Dica do autor: A translucência nucal (TN) é um marcador ecográfico quantitativo medido entre 11 e 13+6 semanas de gestação. É teste de rastreio, não diagnóstico: ele informa probabilidade aumentada de aneuploidias (principalmente T21, T18, T13) e de certas malformações estruturais e síndromes genéticas. A avaliação ideal combina NT com outros marcadores ecográficos (osso nasal, fluxo no ducto venoso, regurgitação tricúspide) e, quando disponível, testes bioquímicos maternos ou DNA fetal livre (NIPT) — essa combinação aumenta sensibilidade e reduz falso-positivo, poupando punções diagnósticas desnecessárias. Já a indicação de diagnóstico invasivo (amniocentese/CVS) deve ser individualizada: é baseada no resultado do rastreio, achados ecográficos associados ou na necessidade de confirmação diagnóstica, e não apenas na idade materna isolada como única regra absoluta.

Alternativa A: INCORRETA. Dizer que TN acima do percentil 95 estabelece diagnóstico é um erro conceitual. Um valor aumentado eleva a probabilidade pré-teste de aneuploidia, mas não é definitivo — há muitos falsos positivos e negativos. O caminho é confirmar com teste diagnóstico (cariotipo ou microarranjo após amniocentese/CVS) ou, hoje em dia, esclarecer o risco com NIPT quando aplicável. Além disso, TN aumentada pode refletir malformações cardíacas ou outras síndromes, então é um sinal para investigação, não diagnóstico fechado.

Alternativa B: INCORRETA. A recomendação de realizar amniocentese em todas as mulheres com 35 anos ou mais já foi prática no passado, mas não é a orientação atual das principais diretrizes. Hoje a conduta é oferecer rastreio combinado e discutir as opções (rastreamento bioquímico, NIPT, ecografia detalhada) e só indicar invasão quando o risco calculado for alto, houver indicação diagnóstica ou quando a paciente optar por teste invasivo após aconselhamento. Idade materna avançada é fator de risco, mas não mais critério automático e isolado para amniocentese sem considerar o resultado do rastreio e a escolha informada da gestante.

Alternativa C: CORRETA. A associação da medida da TN a outros marcadores ecográficos (presença/ausência do osso nasal, fluxo no ducto venoso, regurgitação tricúspide) e a marcadores bioquímicos aumenta significativamente a sensibilidade e a especificidade do rastreio para aneuploidias. Na prática, isso melhora a detecção de T21 e reduz o número de falsos positivos, o que por sua vez diminui a indicação de procedimentos invasivos e amniocenteses em fetos sem alteração genética. Ou seja, o rastreio combinado permite “bater o olho e saber” melhor quem realmente precisa de confirmação diagnóstica.

Alternativa D: INCORRETA. A combinação de II e III seria verdadeira somente se a II fosse verdadeira; como já explicado, a afirmação II (amniocentese para todas ≥35 anos) está desatualizada e não corresponde às normas atuais de rastreio e diagnóstico pré-natal. Portanto a alternativa que junta II e III não pode ser adotada como correta, apesar de III isoladamente estar certa.

Resposta: Alternativa C