Dica do autor: A triagem neonatal existe para identificar, logo no início da vida, condições que causam morbidade e mortalidade evitáveis quando tratadas precocemente. O pulo do gato da triagem é priorizar doenças que têm impacto clínico relevante, prevalência suficiente para justificar o programa, testes viáveis e sensíveis e intervenções eficazes disponíveis na fase pré-sintomática. Na prática, os testes de triagem tendem a privilegiar sensibilidade (não perder caso) mesmo às custas de menor especificidade, porque o objetivo é detectar todos os potenciais casos e encaminhar para confirmação diagnóstica. Especificamente: a triagem para fibrose cística usa a medida de tripsina imunorreativa (IRT) como teste inicial justamente por sua boa sensibilidade, mas requer testes confirmatórios (ex.: teste do suor, investigação genética); já as hemoglobinopatias (como a doença falciforme) entraram no rol de triagem por sua combinação de prevalência em muitas populações, gravidade clínica e existência de medidas preventivas/terapêuticas que alteram desfecho quando iniciadas cedo.

Alternativa A: INCORRETA. A tripsina imunorreativa (IRT) é usada como teste de triagem inicial para fibrose cística por apresentar boa sensibilidade, mas não é altamente específica — há muitos falsos positivos (prematuros, recém-nascidos com estresse neonatal, coleta precoce etc.). Por isso a positividade no IRT leva a testes confirmatórios, não ao diagnóstico definitivo.

Alternativa B: CORRETA. Hemoglobinopatias são incluídas nos programas de triagem em grande parte porque têm prevalência relevante em muitas regiões, além de serem doenças graves cujo prognóstico melhora com intervenções precoces (profilaxia, acompanhamento especializado, vacinação, orientação familiar). Ou seja, a alta prevalência na população é um dos motivos centrais para sua inclusão na triagem neonatal.

Alternativa C: INCORRETA. A afirmação invertida: testes de triagem costumam ter alta sensibilidade e não alta especificidade. A ideia é detectar o máximo de casos possíveis; a confirmação posterior com testes diagnósticos elimina os falsos positivos.

Alternativa D: INCORRETA. A triagem neonatal deve ser realizada no período neonatal (idealmente nas primeiras 48–72 horas de vida para muitos testes), e não ao longo do primeiro ano. Embora seja possível rastrear casos perdidos depois, a janela útil para prevenção de eventos precoces exige teste logo após o nascimento.

Alternativa E: INCORRETA. A gravidade da doença é um critério importante, mas não é o único nem necessariamente o “principal” isolado: é preciso também que haja prevalência relevante, teste adequado (viável e confiável), disponibilidade de tratamento/medidas eficazes e benefício comprovado do diagnóstico precoce. Portanto, afirmar que o principal critério é apenas a gravidade é simplificar demais.

Resposta: Alternativa B