Dica do autor: O pulo do gato ao avaliar recém‑nascidos com malformações faciais é relacionar o padrão das alterações a uma exposição intrauterina conhecida. A síndrome alcoólica fetal (SAF) se manifesta por um conjunto bastante característico: restrição de crescimento pré e pós‑natal, microcefalia e alterações faciais que formam um padrão — fissuras palpebrais curtas, filtro nasal/filtrum pouco definido, lábio superior fino e hipoplasia da região média da face. Além disso, o álcool causa lesão neuronal difusa, levando a distúrbios do tônus, dificuldade de sucção, irritabilidade/hiperexcitabilidade e, em casos graves, alterações comportamentais e convulsões. Quando a mãe tem consumo documentado de álcool na gestação e o RN apresenta esse fenótipo, a hipótese diagnóstica mais provável é SAF. Fique ligado: outras síndromes congênitas têm sinais específicos (ex.: rubéola — catarata, cardiopatia; Turner — fenótipo feminino com alterações somáticas e linfedema; herpes — lesões vesiculares e quadro infeccioso), por isso é importante bater o olho e saber distinguir o padrão facial e neurológico da SAF.

Alternativa A: CORRETA. A descrição das alterações faciais (fissura palpebral pequena, lábio superior fino, filtro nasal hipoplásico/filtrum pouco definido, hipoplasia do maxilar), associada à microcefalia, microftalmia, dificuldade de sucção e hiperexcitabilidade, é típica de síndrome alcoólica fetal. O histórico materno de uso de álcool na gestação reforça fortemente essa hipótese. Na prática, esse conjunto — malformações faciais características + comprometimento neurológico/cognitivo + exposição alcoólica — fecha o diagnóstico clínico.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Turner afeta apenas indivíduos cromossomicamente femininos (monossomia X) e costuma apresentar baixa estatura, pescoço alado, linfedema de extremidades ao nascimento e alterações gonadais. Não é caracterizada pelo padrão facial descrito (fissuras palpebrais curtas, lábio fino, filtra nasal hipoplásico) nem por histórico materno de consumo de álcool; além disso, não explicaria bem a hiperexcitabilidade e dificuldade local de sucção como quadro primário.

Alternativa C: INCORRETA. A rubéola congênita tem sinais clássicos: catarata congênita, cardiopatia (especialmente persistência do canal arterial), surdez neurossensorial e, às vezes, microcefalia. Contudo, o fenótipo facial descrito — lábio superior fino, filtra hipoplásico, fissuras palpebrais curtas — não é típico de rubéola, e o quadro neurológico costuma vir acompanhado de outras manifestações sistêmicas (ocular, cardíaca, auditiva) que não foram relatadas aqui.

Alternativa D: INCORRETA. A infecção materna por HIV pode levar à transmissão vertical com repercussões no crescimento e maior risco de infecções, mas não gera um conjunto de dismorfias faciais clássicas como as descritas. Sinais agudos neonatais de AIDS congênita costumam ser inespecíficos (falha de ganho, hepatossplenomegalia, infecções recorrentes) e não explicam o padrão morfológico observado.

Alternativa E: INCORRETA. A infecção congênita por herpes costuma manifestar‑se no RN por lesões cutâneo‑mucosas vesiculares, doença disseminada ou encefalite, com febre, irritabilidade e sinais neurológicos. Não há um fenótipo facial característico com filtra hipoplásico e lábio superior fino; além disso, espera‑se história de lesões maternas ou sinais cutâneos no RN, o que não foi descrito.

Resposta: Alternativa A