Dica do autor: A Síndrome de Beckwith‑Wiedemann é uma síndrome de sobrecrescimento congênito: pense em macrosomia, macroglossia, hemihipertrofia e organomegalia. O pulo do gato clínico é a associação com hipoglicemia neonatal difícil de controlar, geralmente por hiperinsulinismo neonatal decorrente de hiperplasia das ilhotas pancreáticas (às vezes chamada de nesidioblastose). Outro achado clássico é a malformação da parede abdominal na linha média: onfalocele (saco com conteúdo abdominal coberto por membrana). Também há risco aumentado de tumores embrionários (Wilms, hepatoblastoma), por isso o paciente exige vigilância. Na prova, bater o olho e saber que onfalocele + hipoglicemia neonatal orienta fortemente para Beckwith‑Wiedemann — não é gastrosquise, nem baixo peso ao nascer.

Alternativa A: INCORRETA. Macrocefalia isolada não é um marcador típico e exclusivo de Beckwith‑Wiedemann. A síndrome cursa mais com macrosomia (peso e tamanho aumentados), macroglossia e hemihipertrofia; pode haver aumento do perímetro cefálico relativo, mas isso não é o achado clássico usado para reconhecer a síndrome na prática clínica ou em provas.

Alternativa B: INCORRETA. Nevus melânico (ou nevus melanocítico gigante) não é típico de Beckwith‑Wiedemann. Lesões cutâneas específicas não figuram entre os sinais cardinales da síndrome; daí essa alternativa estar fora do espectro fenotípico esperado.

Alternativa C: INCORRETA. Peso baixo ao nascer é o oposto do quadro habitual. Na Beckwith‑Wiedemann costuma haver macrosomia ou pelo menos peso aumentado/normal‑alto ao nascer, resultado do padrão de sobrecrescimento intra e extrauterino.

Alternativa D: INCORRETA. Gastrosquise é outra malformação da parede abdominal: defeito lateral com evisceração sem saco membranoso, não associada à sobrecrescimento nem tipicamente à Beckwith‑Wiedemann. Já a onfalocele é central, com conteúdo herniado coberto por membrana, e é classicamente relacionada à síndrome.

Alternativa E: CORRETA. Onfalocele é um dos achados clássicos da Beckwith‑Wiedemann e casa bem com a hipoglicemia neonatal por hiperinsulinismo. Na prática, a presença de onfalocele em RN com hipoglicemia de difícil controle deve levantar imediatamente a hipótese da síndrome e direcionar para investigação genética e vigilância oncológica, além do manejo metabólico da hipoglicemia (medidas agudas e terapias antagônicas à insulina quando indicado).

Resposta: Alternativa E