Dica do autor: Quando o bebê de poucas semanas/meses chega com hipotonia progressiva, dificuldade de alimentação e hepatomegalia, o raciocínio deve correr rápido para erros inatos do metabolismo, especialmente as acidemias orgânicas (como acidemia propiónica e metilmalônica) e outras desordens que cursam com acúmulo de metabólitos tóxicos. O pulo do gato é lembrar que muitos desses quadros geram acidose metabólica com aumento do ânion gap, hipoglicemia episódica e, em alguns casos, hiperamonemia — sinais que orientam, mas não confirmam. Para fechar o diagnóstico etiológico, é preciso identificar os metabólitos anômalos excretados: a cromatografia de ácidos orgânicos urinários (realizada por GC‑MS) mostra perfis específicos (por exemplo, aumento de ácido propiónico, metilcitronelínico, ácido metilmalônico etc.) e é o exame que confirma a maioria das acidemias orgânicas. Bater o olho no quadro clínico e nos exames de triagem (gases, glicemia, amônia) ajuda no manejo inicial; a cromatografia urinária é o exame que sela o diagnóstico etiológico.

Alternativa A: INCORRETA. A gasometria venosa/arterial é essencial no cenário agudo para demonstrar a presença e a gravidade de uma acidose metabólica (p. ex., redução do HCO3-, aumento do ânion gap), orientar reposição de bicarbonato e ventilação, mas é um teste funcional e inespecífico. Sozinha não confirma um erro inato do metabolismo; apenas dá pistas sobre o distúrbio acidobásico.

Alternativa B: CORRETA. A cromatografia urinária refere‑se à análise de ácidos orgânicos urinários (GC‑MS), que identifica e quantifica metabólitos patognomônicos das acidemias orgânicas e de várias outras desordens metabólicas. É o exame confirmatório que permite reconhecer padrões específicos (por exemplo, acidemia propiónica, metilmalônica, acidúrias orgânicas diversas) e orientar o seguimento e tratamento metabólico direcionado.

Alternativa C: INCORRETA. Dosar cloro é um dado de química sanguínea útil na avaliação do equilíbrio ácido‑base (por exemplo, acidose hiperclorêmica), mas não estabelece diagnóstico de erro inato do metabolismo nem identifica metabólitos anômalos. É complemento de interpretação, não exame confirmatório.

Alternativa D: INCORRETA. A dosagem de amônia é fundamental em neonatologia: hiperamonemia orienta fortemente para desordens da ureogênese e pode ocorrer também em algumas acidemias orgânicas. Porém, aumento da amônia é um sinal laboratorial importante, mas não confirma por si só qual é o erro metabólico — precisa de exames específicos como os orgânicos urinários e/ou perfil de acilcarnitinas para o diagnóstico definitivo.

Alternativa E: INCORRETA. O lactato pode estar elevado em muitos quadros (síndromes mitocondriais, hipóxia, sepse, choque), indicando prejuízo na cadeia oxidativa ou perfusão tecidual. É um marcador inespecífico e não confirma acidemias orgânicas ou outras doenças metabólicas isoladamente.

Resposta: Alternativa B