Dica do autor: Estamos diante de uma RN sem ganhar peso e com dificuldade para mamar. Em 2 meses ganhou apenas 500g e se apresenta hipoativa, com hipertrofia de clitóris e laboratório evidenciando HIPOnatremia, HIPERcalemia e HIPOglicemia. 

Temos aqui um caso suspeito de Hiperplasia Adrenal Congênita. uma doença autossômica recessiva, causada por mutações em um dos genes que codificam as enzimas que participam da síntese do cortisol. 

A forma clássica, por deficiência da enzima 21-hidroxilase, ocorre excesso da produção de androgênios e leva à virilização da genitália externa nas meninas (RNs com essa alteração já devem ter a suspeita levantada na sala de parto). Devido à insuficiência da aldosterona (presente em 75% dos casos da forma clássica), a partir da 2ª ou 3ª semana de vida, os RN evoluem com hiperpotassemia, hiponatremia, desidratação e choque. As manifestações variam com o grau de deficiência da enzima. 

O diagnóstico se baseia na detecção de concentrações elevadas de 17 hidroxiprogesterona. Em indivíduos normais, a concentração basal é geralmente < 150 ng/dL (1,5 ng/mL). Nos pacientes com a forma clássica, costuma ser > 5.000 ng/dL (50 ng/mL).

O rastreio se dá pelo teste do pezinho, através da dosagem da 17-hidroxiprogesterona. 

O tratamento é realizado com a reposição de glicocorticoides associado a mineralocorticoide e NaCl, além de um acompanhamento próximo para adequação das doses. As meninas com ambiguidade genital devem ser encaminhadas para genitoplastia, conforme a necessidade.

Escala de virilização de Prader (figura 1) - útil na classificação do grau de virilização em meninas afetadas. Varia do escore 1 (casos mais leves) até o escore 5 (casos com masculinização total dos genitais externos). Nos fetos do sexo masculino, ocorre desenvolvimento genital normal e, em alguns casos, observa-se aumento peniano (macrogenitossomia).

- Prader 1 e 2: correção cirúrgica não deve ser realizada

- Prader 3: não há consenso 

- Prader 4 e 5: idealmente correção antes dos 2 anos de vida

Alternativa A: INCORRETA. Alternativa muito ampla para achados tão característicos. Temos uma alternativa melhor. 

Alternativa B: CORRETA. O caso clínico apresenta características sugestivas de Hiperplasia Adrenal Congênita, uma condição autossômica recessiva, com deficiência da enzima 21-hidroxilase, levando a distúrbios no metabolismo do cortisol e aumento na produção de androgênios. 

Alternativa C: INCORRETA. Alternativa muito ampla para achados tão característicos. Temos uma alternativa melhor. 

Alternativa D: INCORRETA. A apresentação clínica do paciente, incluindo dificuldade para mamar, hipoatividade, hipertrofia de clitóris e os distúrbios eletrolíticos observados, não são indicativos de uma infecção bacteriana aguda. 

Resposta: Alternativa B.

Figura 1: Classificação de Prader para os graus de ambigüidade genital. Fonte: Jornal de Pediatria (2007).