Dica do autor: A galactosemia clássica é uma doença do metabolismo da galactose, causada por deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) — o pulo do gato é compreender que o problema é a exposição contínua à galactose (presente no leite materno e em fórmulas à base de lactose). Clinicamente o recém‑nascido pode apresentar icterícia, vômitos, recusa alimentar, letargia, hepatomegalia, risco de sepse por E. coli e, a médio/longo prazo, catarata e complicações gonadais. O diagnóstico de triagem positivo exige ação imediata: a primeira e mais importante medida é eliminar a fonte de galactose da alimentação para evitar progressão do dano hepático e risco de sepse. Investigações confirmatórias e encaminhamento para equipe de metabolismo são necessários, mas não podem atrasar a suspensão do leite que contém lactose. No manejo agudo, fórmulas sem lactose/sem galactose (como as à base de soja) são usadas para substituição; fototerapia e outras medidas de suporte são secundárias e indicadas conforme a gravidade clínica e do quadro de hiperbilirrubinemia.

Alternativa A: INCORRETA. Suplementar aleitamento materno com multivitaminas não corrige o problema central, que é a ingestão de galactose. Manter o leite materno nesse contexto continua expondo o RN à lactose/galactose, perpetuando a toxicidade hepática e o risco de sepse. Vitaminas não tratam a causa metabólica e, portanto, são insuficientes e inadequadas como conduta inicial.

Alternativa B: INCORRETA. Fototerapia trata hiperbilirrubinemia indireta neonatal, mas na galactosemia a lesão hepática e a colestase (às vezes com componente de bilirrubina direta) resultam da acumulação de metabólitos da galactose. Mesmo quando fototerapia for necessária para reduzir bilirrubina indireta, ela não substitui a medida primordial: eliminar a fonte de galactose. Assim, iniciar apenas fototerapia seria insuficiente como melhor conduta imediata.

Alternativa C: CORRETA. Descontinuar o aleitamento que contém lactose e substituir por fórmula à base de soja (livre de lactose/galactose) é a atitude inicial mais adequada ao suspeitar de galactosemia. Essa medida interrompe a exposição ao substrato tóxico, podendo reverter náuseas, vômitos e reduzir progressão da lesão hepática e o risco de sepse. Simultaneamente deve-se coletar exames confirmatórios e encaminhar para serviço de metabolismo/neuropediatria/neonatologia de referência, além de monitorar signos de infecção e função hepática.

Alternativa D: INCORRETA. Solicitar ultrassonografia abdominal pode ser útil para avaliar hepatomegalia ou complicações, mas não é a prioridade imediata. Enquanto aguarda exames de imagem, o RN continua recebendo galactose pelo aleitamento; portanto, a ultrassonografia não substitui a necessidade urgente de retirar a fonte alimentar de galactose.

Alternativa E: INCORRETA. Pedir parecer de endocrinologia pediátrica não é a escolha mais apropriada como primeira atitude. A área mais diretamente envolvida é a genética/metabolismo pediátrico ou neonatologia. Mais importante: independentemente do encaminhamento, a retirada imediata do leite com lactose deve ser feita antes de esperar por consultas especializadas.

Resposta: Alternativa C