Nível de dificuldade: fácil

Dica do professor: A síndrome de Down/Trissomia do cromossomo 21 é a trissomia mais comum. A clínica típica do recém nascido é de hipotonia, pregas epicânticas, língua grande e protrusa, fissuras palpebrais oblíquas, braquiceflaia, mãos curtas e largas com prega palmar transversa, espaço entre o primeiro e o segundo dedo do pé aumentado. Os recém nascidos com síndrome de Down tem maior incidência de cardiopatias congênitas, malformações gastrointestinais e tireoidopatias.

Alternativa A: INCORRETA - a síndrome de Marfan é uma doença genética da fibrilina, proteína do tecido conjuntivo. O quadro clínico determinado pela patologia envolve alta estatura, subluxação do cristalino, dilatação/ectasia aórtica, insuficiência valvar e alterações ósseas (pectus excavatum/carinatum, escoliose, protrusão acetabular), face dismórfica (face estreita e longa, micrognatia). Fica evidente que o quadro clínico é bem distinto do apresentado pela questão. Além disso, é incomum que a síndrome de Marfan se manifeste no período neonatal, apesar de ser possível e associar-se a maior gravidade
Alternativa B: INCORRETA - síndrome de Edwards/Trissomia do 18 é a segunda trissomia mais frequente, possuindo alta taxa de mortalidade neonatal e no primeiro ano, pois estão presentes malformações em praticamente todos os sistemas orgânicos. O quadro clínico pode envolver achados dismórficos em múltiplos sistemas: CIUR, mãos com unhas hipoplásticas, punhos cerrados e segundo dedo sobre o médio e quinto dedo sobre o quarto, orelhas malformadas e com implantação baixa, micrognatia, microftalmia, além de cardiopatias congênitas etc.
Alternativa C: CORRETA - Os achados dismórficos trazidos e a presença de sopro sugestivo de cardiopatia congênita tornam a síndrome de Down o diagnóstico mais provável
Alternativa D: INCORREA - a síndrome de Bartter é uma patologia de transportadores da alça de Henle, causando poliúria, polidipsia, hipocalemia e alcalose metabólica congênitas. Alterações dismórficas podem ser ausentes ou sutis (e.g. testa e orelha proeminentes, olhos grandes etc.)


Resposta correta, letra C