Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer o padrão clássico de intoxicação por galactose: recém‑nascido amamentado exclusivamente que, em poucos dias a semanas de vida, desenvolve vômitos, icterícia colestática, hepatomegalia e perda de ganho de peso. A deficiência de GALT (galactose‑1‑fosfato uridililtransferase) leva acúmulo de galactose e seus metabólitos no fígado, rim e olhos, causando lesão hepática (icterícia conjugada, hepatomegalia), risco aumentado de sepse por E. coli e presença de açúcares redutores na urina (teste de Clinitest positivo). O teste de redutores é o grande marcador rápido na beira do leito: se positivo em lactentes alimentados por leite materno, tem que pensar em galactosemia — afinal, o leite contém lactose (galactose + glicose) e o recém‑nascido incapaz de metabolizar galactose vai eliminar seus metabólitos na urina. O manejo inicial é imediato: suspender o leite materno/qualquer fonte de lactose e iniciar fórmula sem lactose (ex.: à base de soja), suportar clinicamente e investigar com dosagem da atividade enzimática (GALT) e/ou estudos genéticos. Fique ligado: quanto mais cedo remover a fonte de galactose, melhor o prognóstico e menor o risco de complicações longas (catarata, lesão hepática crônica, atraso do desenvolvimento).

Alternativa A: INCORRETA. Citomegalovirose congênita pode causar icterícia, hepatoesplenomegalia e falha de ganho, mas costuma apresentar outros sinais típicos (petéquias/purpura, microcefalia, calcificações cerebrais, alterações hematológicas) e não explica a pesquisa urinária de substâncias redutoras positiva. O teste de redutores não fica positivo por infecções congênitas; logo, apesar de parecer possível à primeira vista, CMV não é o diagnóstico mais compatível com esse conjunto de achados.

Alternativa B: INCORRETA. A estenose hipertrófica do piloro é causa clássica de vômitos não biliosos em lactentes, com perda de peso e desidratação, geralmente entre 3–6 semanas de vida, e exame pode revelar uma massa palpável em oliva. No entanto, não costuma causar icterícia colestática, colúria ou teste de redutores urinários positivo. Portanto o quadro com icterícia e urina com substâncias redutoras afasta essa hipótese.

Alternativa C: INCORRETA. A atresia das vias biliares extra‑hepáticas provoca icterícia colestática com colúria e hepatomegalia nas primeiras semanas de vida e é um diagnóstico que sempre deve ser lembrado em icterícia conjugada persistente. Porém, o teste de substâncias redutoras na urina costuma ser negativo na atresia biliar — não há acúmulo de açúcares redutores — e frequentemente as fezes são acólicas (pálidas), o que não foi mencionado. Além disso, o contexto de recém‑nascido amamentado com teste de redutores positivo aponta mais para erro inato do metabolismo (galactosemia).

Alternativa D: INCORRETA. Toxoplasmose congênita pode cursar com icterícia e hepatoesplenomegalia, mas semelhante ao CMV, traz outros achados (lesões oculares, calcificações intracranianas, manifestações sistêmicas) e não provoca teste de redutores urinários positivo. A presença de substâncias redutoras orienta fortemente para um problema do metabolismo de açúcares, não para toxoplasmose.

Alternativa E: CORRETA. Galactosemia é o diagnóstico que melhor explica o conjunto: início nas primeiras semanas em lactente amamentado, vômitos, perda de ganho de peso, icterícia colestática, hepatomegalia e teste de substâncias redutoras positivo na urina. O manejo inicial é remover a fonte de galactose imediatamente (suspender leite materno/qualquer fórmula contendo lactose) e iniciar fórmula sem lactose; confirmar posteriormente com dosagem da atividade de GALT e acompanhamento multidisciplinar. Este é o cenário clássico — bater o olho e saber.

Resposta: Alternativa E