Dica do autor: A deficiência de G6PD é uma hemopatopatia enzimática ligada ao cromossomo X que torna os eritrócitos mais sensíveis ao estresse oxidativo. No período neonatal esse defeito costuma se manifestar pela ruptura aumentada das hemácias ou por uma maior vulnerabilidade à lise quando expostas a agentes oxidantes, resultando em hiperbilirrubinemia indireta e, clinicamente, icterícia precoce e intensa. O segredo para o diagnóstico está em conectar um quadro de icterícia neonatal que surge nas primeiras 24–72 horas, sem outra causa evidente, especialmente em meninos, e na história de exposição a fármacos ou alimentos oxidantes. O pulo do gato é lembrar que a icterícia por G6PD é, em essência, uma icterícia hemolítica: laboratoriais mostram aumento da bilirrubina indireta, reticulocitose e, ocasionalmente, queda do hematócrito; tratamento é o controle da hiperbilirrubinemia (fototerapia/exsanguíneotransfusão quando indicado) e evitar desencadeantes.

Alternativa A: INCORRETA. Convulsão não é manifestação primária da deficiência de G6PD no recém‑nascido. Se houver convulsões, é preciso pensar em outras causas: lesão neurológica, infecção, alterações metabólicas específicas. Em situações extremas, uma hiperbilirrubinemia não tratada pode evoluir para kernicterus, com sinais neurológicos variados (incluindo crises), mas isso é uma complicação tardia/avançada da icterícia e não um achado direto da deficiência enzimática.

Alternativa B: INCORRETA. Hipoglicemia não é característica da deficiência de G6PD. Hipoglicemias neonatais estão mais associadas a causas endócrinas, septicemias, distúrbios do metabolismo dos carboidratos ou recém‑nascidos de mães diabéticas, por exemplo. G6PD afeta a via das pentoses fosfato e a proteção contra estresse oxidativo, não a regulação direta da glicemia.

Alternativa C: CORRETA. Icterícia é a manifestação típica no período neonatal. A insuficiência da enzima torna os eritrócitos vulneráveis a lise, culminando em aumento de bilirrubina indireta e icterícia precoce/intensa. É o clássico “bater o olho e saber” num neonato do sexo masculino com icterícia aparentemente desproporcional à idade e sem outra explicação. O manejo inclui fototerapia, monitorização da bilirrubina e, se necessário, exsanguíneotransfusão; além disso, identificar e evitar agentes oxidantes para prevenir crises hemolíticas.

Alternativa D: INCORRETA. Disgenesia gonadal é uma alteração do desenvolvimento sexual que não tem relação com a deficiência de G6PD. Essa última é um defeito enzimático eritrocitário ligado ao X e não causa anormalidades gonadais ou diferenciação sexual.

Alternativa E: INCORRETA. Acidemia orgânica refere‑se a um grupo de erros inatos do metabolismo (acidemias orgânicas) caracterizados por acidose metabólica, hiperglicinemia em alguns casos, e manifestações sistêmicas graves; não é uma expressão clínica da deficiência de G6PD, que produz, sobretudo, hemólise e hiperbilirrubinemia.

Resposta: Alternativa C