Dica do autor: Erros inatos do metabolismo (EIM) são defeitos enzimáticos ou transportadores que alteram vias metabólicas fundamentais. Na prática, o pulo do gato é entender que muitas dessas alterações se manifestam quando o recém‑nascido enfrenta as primeiras exigências metabólicas: início de alimentação, balanço proteico e adaptação ao jejum entre mamadas. Nessa fase, a incapacidade de metabolizar substratos leva ao acúmulo de toxinas (amônia, ácidos orgânicos, aminoácidos) e à falta de produtos essenciais (glicose, cofatores), gerando quadro de hipoglicemia, vômitos, letargia, convulsões, acidose metabólica e intolerância alimentar. Fique ligado: embora haja exceções — formas de apresentação tardia, variantes leves e doenças de depósito com início na infância tardia ou idade adulta —, a grande maioria dos EIM que causam crise clínica grave “batem” no período neonatal ou logo depois. Por isso existe triagem neonatal e protocolos de atendimento emergencial (estabilização, aporte energético, restrição proteica temporária e medidas para reduzir amônia/ácidos orgânicos) — é o “bater o olho e saber” que salva a função neurológica no curto prazo.

Alternativa A: INCORRETA. A adolescência pode revelar formas tardias de algumas doenças metabólicas (ex.: formas tardias de acidemias orgânicas, distúrbios mitocondriais, algumas intolerâncias hereditárias), mas isso é a exceção. A maioria dos erros metabólicos graves e clássicos causa descompensação logo após o nascimento, quando a fisiologia neonatal é posta à prova.

Alternativa B: INCORRETA. A faixa etária escolar pode ser o período de manifestação de certas doenças de depósito lisossomal ou de formas atenuadas de EIM, porém, em termos numéricos e clínicos, não é o período em que a maior parte dos erros do metabolismo com repercussão aguda aparece. Essas apresentações mais tardias costumam ter quadro progressivo, nem sempre o choque metabólico típico do neonato.

Alternativa C: CORRETA. A resposta correta é essa: muitas das variantes enzimáticas críticas se manifestam no recém‑nascido ou logo depois, com crises metabólicas precipitadas pelo início da alimentação e pelo catabolismo. Exemplos clássicos incluem acidemias orgânicas, aminoacidopatias (fenilcetonúria tem apresentação variável, mas muitas aminoacidopatias apresentam-se cedo) e distúrbios da ureia. A identificação precoce e o manejo imediato são determinantes para reduzir dano neurológico.

Alternativa D: INCORRETA. A idade adulta raramente é o período de manifestação inicial para a maioria dos erros inatos de metabolismo graves. Quando surgem na vida adulta, costumam ser formas atenuadas, apresentações neurológicas crônicas ou doenças de depósito com evolução lenta, não a regra para a maioria das EIM sintomáticas.

Alternativa E: INCORRETA. O pré‑escolar pode ser a época em que alguns sinais crônicos ou atrasos de desenvolvimento ficam evidentes, mas clinicamente falando a maior parte dos erros do metabolismo que cursam com crise e manifestações agudas aparecem já no período neonatal ou logo depois.

Resposta: Alternativa C