Dica do autor: Erros inatos do metabolismo costumam se manifestar como crises metabólicas agudas em lactentes e crianças pequenas, muitas vezes desencadeadas por jejum, infecções ou introdução de alimentos. O pulo do gato é reconhecer o padrão laboratorial: acidose metabólica de alto gap, hipoglicemia e/ou hiperamonemia devem levantar suspeita. Para triagem rápida e direcionamento etiológico, o exame mais útil é o perfil por espectrometria de massas em tandem (acylcarnitinas e aminoácidos), que identifica acidemias orgânicas, aminoacidopatias e defeitos de oxidação de ácidos graxos. É um teste sensível e relativamente rápido, ideal para iniciar investigação e orientar medidas terapêuticas. Exames complementares importantes incluem gasometria, glicemia, amônia plasmática, eletrólitos, função hepática, urina para ácidos orgânicos (GC-MS) e, em alguns casos, dosagem de acilcarnitinas em sangue seco. Imagem e exames genéticos confirmatórios entram depois, conforme a suspeita gerada pela triagem.

Alternativa A: CORRETA. O perfil por espectrometria de massas em tandem (perfil tandem) é a escolha adequada como exame de triagem quando se suspeita de erro inato do metabolismo. Ele detecta padrões de acilcarnitinas e aminoácidos que sugerem, por exemplo, acidemias orgânicas, aminoacidopatias e defeitos da oxidação de ácidos graxos, permitindo rápida orientação diagnóstica e terapêutica. É o exame que “bate o olho” e ajuda a direcionar confirmações (urina para ácidos orgânicos, aminoácidos plasmáticos, testes enzimáticos e/ou genéticos).

Alternativa B: INCORRETA. A ressonância magnética de crânio pode mostrar alterações inespecíficas (edema, lesões isquêmicas, padrões de mielinização alterada) em doenças metabólicas, mas não é exame de primeira linha para investigação inicial. Além disso, alterações de neuroimagem costumam ser tardias ou pouco específicas para diferenciar os diversos erros inatos do metabolismo; não substituem a triagem bioquímica.

Alternativa C: INCORRETA. O cariótipo detecta aneuploidias e grandes rearranjos cromossômicos, útil em síndromes cromossômicas com fenótipo sugestivo, mas não é apropriado para investigar uma crise metabólica aguda sugerindo defeito enzimático herdado autosssômico recessivo. Consanguinidade aumenta a chance de doenças recessivas monogênicas, não de alterações cromossômicas numéricas detectáveis por cariótipo.

Alternativa D: INCORRETA. Sorologias para TORCH investigam infecções congênitas, que têm quadro clínico e cronologia diferentes (calcificações, microcefalia, retinite, achados laboratoriais específicos). Não são a melhor escolha para um quadro de suspeita de erro inato do metabolismo e não explicam achados bioquímicos típicos de descompensação metabólica. Além disso, história familiar com morte neonatal prévia e consanguinidade aponta mais para herança recessiva do que para infecção congênita.

Resposta: Alternativa A