Nível de dificuldade: Difícil
Dica do professor: Nos últimos anos, vários estudos consolidaram os defeitos do gene SHOX como a principal causa monogênica da baixa estatura. O diagnóstico correto de defeitos do SHOX permite estabelecer a causa da baixa estatura, evitando a realização excessiva de exames subsidiários. O diagnóstico permite, também, estabelecer prognóstico adequado para a altura final, indicar tratamento com hormônio de crescimento (GH) e oferecer à família aconselhamento genético.
Alternativa A e D INCORRETAS: A haploinsuficiência do SHOX resulta a diferenciação prematura dos condrócitos, acelerando a fusão da cartilagem epifisária e resultando a parada prematura do crescimento. Não está relacionada com a síndrome de Klinefelter
Alternativa B CORRETA: A perda de uma cópia deste gene na síndrome de Turner (ST) explica dois terços da baixa estatura observada nesta síndrome.
Alternativa C INCORRETA: O SHOX faz parte de uma família de genes conhecidos como homeobox gene relacionados com a regulação do desenvolvimento. Estudos permitiram reduzir a região crítica do cromossomo X associada à baixa estatura e mostraram a presença de uma região homóloga no cromossomo Y. Esta região é conhecida como região pseudoautossômica 1 (pseudoautosomal region 1 - PAR1) dos cromossomos sexuais. Trata-se de uma região de aproximadamente 2,6 Mb que fica na porção distal do braço curto desses cromossomos (Xp e Yp).
Alternativa E INCORRETA: Nesse caso, ocorre atraso da idade óssea.
Resposta correta: Letra B