Dica do autor: A polipose adenomatosa familiar (síndrome da polipose hereditária) é uma desordem autossômica dominante causada por mutações no gene APC na maioria dos casos, embora formas recessivas (MUTYH-associadas) existam. O pulo do gato é entender que se trata de uma condição sistêmica: por volta da adolescência e início da vida adulta surgem centenas a milhares de adenomas colorretais, com risco praticamente certo de evolução para câncer colorretal se não houver intervenção cirúrgica (colectomia profilática em momento apropriado). Além do cólon, há órgão-alvo importante no trato gastrintestinal alto — duodeno e papila de Vater — com risco aumentado de adenocarcinoma ampular/duodenal. Fora do tubo digestivo, a síndrome pode se manifestar com osteomas, cistos epidermoides, tumores desmoides e alterações oculares congênitas como a hipertrofia do epitélio pigmentar retiniano (CHRPE), que é um marcador clínico útil em triagem familiar. Existem variantes fenotípicas (por exemplo, síndrome de Gardner, com proeminência de manifestações extraintestinais) e riscos adicionais como tumores intracranianos em síndromes relacionadas. No fim das contas, bater o olho nas manifestações extraintestinais e no histórico familiar ajuda a levantar a suspeita e direcionar testes genéticos e condutas cirúrgicas preventivas.

Alternativa A: CORRETA. Chamar a polipose adenomatosa familiar de síndrome prototípica da polipose hereditária é adequado — ela é o protótipo clássico de polipose adenomatosa com herança autossômica dominante e alta penetrância, servindo de referência para outras síndromes de polipose.

Alternativa B: CORRETA. A hipertrofia congênita do epitélio pigmentar retiniano (CHRPE) é, de fato, um marcador interessante e observável em portadores de mutações APC. Não é presente em todos, mas sua presença em contexto familiar aumenta muito a suspeita clínica de polipose.

Alternativa C: CORRETA. Manifestações extra-intestinais como cistos epidermoides, osteomas e tumores (por exemplo, desmoides; e em contextos específicos, tumores cerebrais na síndrome de Turcot) são descritas e podem estar associadas à polipose. Essas manifestações compõem variantes fenotípicas como a síndrome de Gardner.

Alternativa D: INCORRETA. Dizer que os portadores da polipose hereditária familiar não apresentam risco aumentado de câncer ampular é falso. Pelo contrário: há aumento do risco de neoplasia ampular/duodenal em pacientes com APC mutado, razão pela qual o rastreio endoscópico do trato superior (especialmente duodeno e papila) é parte do seguimento desses pacientes.

Resposta: Alternativa D