Nível de dificuldade: Difícil.
Dica do professor: Angiomiolipomas são lesões renais raras compostas por células semelhantes a músculo liso, células semelhantes a adipócitos e células epitelioides, de origem esporádica ou associadas a condições prévias como esclerose tuberosa e linfangioleiomiomatose pulmonar esporádica.
Alternativa A: CORRETA. A esclerose tuberosa é uma doença genética de origem autossômica dominante, com incidência de 1 em cada 5.000 nascidos vivos. Clinicamente, se caracteriza pelo surgimento de uma variedade de tumores benignos em diversos órgãos (cérebro, coração, pele, olhos, rins, pulmões e fígado), com elevação do risco de malignidade. Os angiomiolipomas configuram a principal manifestação renal da esclerose tuberosa.
Alternativa B: INCORRETA. A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma síndrome autossômica dominante causada por mutações da linha germinativa no gene da polipose adenomatosa coli (APC), e se caracteriza pela presença de numerosos adenomas colorretais e risco elevado para câncer colorretal.
Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Klinefelter (47, XXY) é a principal causa de hipogonadismo primário, e os homens acometidos apresentam como principais características: hipospádia ou micropênis, puberdade tardia, hipogonadismo primário, testículos pequenos, baixa concentração sérica de testosterona e altas concentrações séricas de gonadotrofinas.
Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Von Hippel-Lindau também é uma doença autossômica dominante que se manifesta por diversos tumores benignos e malignos, como: hemangioblastomas, carcinomas de células renais, feocromocitomas, tumores do saco endolinfático, cistadenomas serosos e tumores neuroendócrinos do pâncreas, cistoadenomas papilares do epidídimo e ligamento largo.
Resposta correta, letra A.