Dica do autor: Quando a gente fala em malformação congênita isolada versus malformação associada, o que importa é entender a embriologia e as síndromes que acompanham cada defeito. Gastrosquise e onfalocele são defeitos da parede abdominal, mas têm epidemiologia, etiologia e quadro clínico bem diferentes: a onfalocele costuma refletir uma falha mais central e está frequentemente ligada a síndromes cromossômicas e a malformações cardíacas e viscerais; já a gastrosquise parece resultar de um evento vascular/defeito de fechamento lateral e, na maioria das séries, é encontrada como lesão isolada — o que muda prognóstico e conduta neonatal. Outras malformações congênitas como atresia esofágica, anomalias anorretais e a própria síndrome de Down têm alta prevalência de associações (cardíacas, geniturinárias, gastrointestinais ou múltiplas características fenotípicas), o que exige investigação direcionada (ecocardiograma, ultrassom de rins, avaliação para VACTERL etc.). O pulo do gato para bater o olho: onfalocele = alto risco de síndromes associadas; gastrosquise = geralmente isolada, apesar de risco de lesão intestinal; atresia esofágica e anomalias anorretais entram no espectro VACTERL; Síndrome de Down é, por definição, uma condição cromossômica com múltiplas malformações.

Alternativa A: INCORRETA. Onfalocele costuma vir acompanhada de outras malformações — especialmente cardíacas e cromossômicas (p. ex. trissomias) — e também de síndromes como Beckwith–Wiedemann. Por isso, ao identificar uma onfalocele é mandatório buscar anomalias associadas (ecocardiograma, cariotipagem quando indicado e investigação de vísceras abdominais e geniturinárias).

Alternativa B: CORRETA. Gastrosquise, na maior parte dos casos, é uma lesão isolada: a víscera herniada (geralmente alças intestinais) fica exposta no líquido amniótico sem cobertura peritoneal e raramente faz parte de síndromes cromossômicas. Há associação com atresias intestinais por isquemia/volvulação em alguns recém‑nascidos, mas comparada à onfalocele e a outras malformações essa é a anomalia que menos costuma apresentar outras malformações extra‑abdominais.

Alternativa C: INCORRETA. Atresia de esôfago (frequentemente com fístula traqueoesofágica) costuma estar associada a outras malformações, especialmente cardíacas, geniturinárias e vertebrais — e muitas vezes é parte da sequência VACTERL. Logo, não é uma anomalia tipicamente isolada.

Alternativa D: INCORRETA. Anomalias anorretais frequentemente coexistem com malformações do trato geniturinário, vertebral e cardíaco; também são comumente incluídas na associação VACTERL. Assim, ao detectar uma anomalia anorretal é essencial investigar outras possíveis anomalias.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Down não é uma malformação única: trata‑se de uma aneuploidia com múltiplas manifestações e malformações associadas — particularmente cardiopatias congênitas (comunicantes atrioventriculares, CIV), alterações gastrointestinais (como atresia duodenal) e distúrbios endocrinometabólicos. Portanto, está longe de ser isolada.

Resposta: Alternativa B