Dica do autor: Na disgenesia gonadal pura 46,XY (às vezes chamada de síndrome de Swyer), o pulo do gato é entender que o indivíduo tem cariótipo masculino cromossômico, mas falha na diferenciação testicular durante o desenvolvimento embrionário. Isso normalmente decorre de defeitos em genes do determinante testicular (como o SRY ou seus caminhos), levando à ausência de testículos funcionais: não há produção adequada de células de Sertoli (portanto pouco ou nenhum AMH) nem de células de Leydig (portanto baixos níveis de testosterona/DHT). O resultado anatômico clássico é gônadas hipoplásicas ou em fita (streak gonads), manutenção das estruturas mullerianas (útero e trompas) por falta de AMH e desenvolvimento de genitália externa predominantemente feminina por ausência de estímulo androgênico. Clinicamente o fenótipo é geralmente feminino, com amenorreia primária e puberdade pouco desenvolvida se as gônadas não produzirem estrogênio; a estatura costuma ser dentro do esperado para a família (diferente da baixa estatura característica da síndrome de Turner). Além disso, há risco aumentado de tumores gonadais (gonadoblastoma), motivo pelo qual a retirada das gônadas hipoplásicas costuma ser indicada após o diagnóstico confirmatório.

Alternativa A: INCORRETA. Gônadas hipoplásicas ou em fita são a marca da disgenesia gonadal pura 46,XY. Como não ocorre diferenciação testicular adequada, o tecido gonadal fica subdesenvolvido e sem função endócrina normal. Logo, essa característica é esperada no quadro e não é a exceção; por isso a alternativa não responde à pergunta que pede o que NÃO é encontrado.

Alternativa B: CORRETA. Genitália externa masculina NÃO é característica da disgenesia gonadal 46,XY. Sem testículos funcionais não há produção suficiente de testosterona nem de DHT durante a embriogênese para masculinizar os genitais externos, de modo que o fenótipo externo é tipicamente feminino (ou pouco virilizado). Portanto, a presença de genitália externa masculina contrariaria o quadro clínico esperado — por isso esta é a alternativa correta para a pergunta.

Alternativa C: INCORRETA. A presença de útero (frequentemente pouco estimulado e às vezes hipoplásico por ausência de esteroide fetal/infantil) é típica porque, na falta de AMH produzido por células de Sertoli, as vias de Müller persistem. Assim, encontrar útero e trompas é compatível com a disgenesia gonadal 46,XY, então essa alternativa não é a resposta pedida.

Alternativa D: INCORRETA. Estatura normal é esperada na maioria dos casos de disgenesia gonadal 46,XY — ao contrário do que ocorre na síndrome de Turner (45,X), onde a baixa estatura é um traço marcante. Portanto, ter estatura normal costuma constar do quadro e não é uma característica que esteja ausente; logo, a alternativa não responde à pergunta.

Resposta: Alternativa B