Dica do autor: Hipotireoidismo congênito (HC) é, na maioria das vezes, um problema primário da glândula tireoide. O pulo do gato para decorar etiologias é dividir em disgenesia (quando a própria glândula não se formou, migrou ou cresceu direito) e os defeitos na síntese hormonal (dyshormonogênese). A disgenesia inclui agenesia, ectopia (tireoide lingual é clássica) e hipoplasia — e responde pela grande maioria dos casos permanentes. As causas genéticas de síntese (defeitos em NIS, TPO, TG, pendrina, DUOX etc.) são responsáveis por uma parcela bem menor. Hipotireoidismo central (por problema hipotalâmico-hipofisário) é incomum e costuma vir associado a outras deficiências hormonais. Há também formas transitórias (anticorpos maternos bloqueadores do TSH, uso materno de antitireoidianos, alterações do aporte de iodo) que não refletem malformação tireoidiana. No fim das contas, para bater o olho e saber: a etiologia mais comum do HC é a disgenesia tireoidiana — por isso, quando o rastreio neonatal mostra TSH elevado, o foco inicial é pensar em falta/posição anômala da glândula.

Alternativa A: INCORRETA. O hipotireoidismo central é uma causa rara de HC. Nessa situação o problema está no eixo hipotálamo-hipófise (TSH baixo ou inapropiadamente normal com T4 baixo) e frequentemente existe associação com outras insuficiências hipofisárias ou malformações. Não é a principal etiologia do rastreio neonatal.

Alternativa B: INCORRETA. A "deficiência de iodotransferase" (termo que remete a defeitos na organificação ou no transporte do iodo) corresponde a um subgrupo das dyshormonogêneses, ou seja, erros congênitos na síntese do hormônio tireoidiano. São causas importantes, mas responsáveis por uma fração bem menor dos casos em comparação com a disgenesia.

Alternativa C: CORRETA. Disgenesia tireoidiana é a principal causa de hipotireoidismo congênito permanente. Engloba ausência da glândula, posição ectópica (tireoide lingual é a forma mais clássica), ou hipoplasia. É a alteração mais frequente encontrada quando o recém-nascido tem TSH elevado no triagem e requer investigação de imagem e início precoce de levotiroxina para evitar sequelas neurológicas.

Alternativa D: INCORRETA. Defeitos no receptor do TSH podem causar formas raras de resistência ao TSH ou hipotireoidismo, mas são exceção e não constituem a causa mais comum do HC. Essas mutações têm apresentação variável e representam uma pequena parcela das etiologias conhecidas.

Resposta: Alternativa C