Dica do autor: O pulo do gato da triagem neonatal é priorizar doenças que: 1) causam grande morbidade/mortalidade se não tratadas; 2) têm intervenção precoce eficaz que altera desfechos; 3) dispõem de teste de triagem confiável e reprodutível em sangue de calcanhar; e 4) têm frequência suficiente e impacto em saúde pública para justificar rastreamento universal. Bater o olho e saber: fenilcetonúria (tratar precocemente com dieta para evitar retardo mental), hipotireoidismo congênito (reposição precoce de levotiroxina para evitar atraso neuropsicomotor) e hemoglobinopatias sintomáticas como a doença falciforme (identificação permite profilaxia, vacinação, penicilina e seguimento especializado que reduzem mortalidade) cumprem claramente esses critérios. Tecnologias modernas (ex.: espectrometria de massa, HPLC, imunoensaio de TSH) ampliaram o alcance da triagem, mas a base obrigatória, por evidência de benefício populacional, permanece nesses três alvos.

Alternativa A: CORRETA. Fenilcetonúria, hipotireoidismo e hemoglobinopatias — é a combinação que reúne as doenças que, comprovadamente, têm teste de triagem neonatal eficaz, tratamento que modifica prognóstico neuropsicomotor ou mortalidade quando iniciado precocemente, e impacto populacional suficiente para justificar rastreamento universal. Por isso formam o núcleo mínimo obrigatório em programas de triagem neonatal.

Alternativa B: INCORRETA. Fenilcetonúria e hipotireoidismo estão corretas, mas fibrose cística não compõe, obrigatoriamente, o núcleo mínimo universal em todos os protocolos. A triagem para fibrose cística tem benefício em muitos contextos (identificação precoce, antibioterapia em infecções, manejo nutricional), mas exige rastreamento com IRT e/ou análise genética, tem variabilidade na prevalência e no fluxo de seguimento; por isso é frequentemente parte de painéis expandidos, não do conjunto mínimo obrigatório.

Alternativa C: INCORRETA. Troca hipotireoidismo por fibrose cística — aqui falta o hipotireoidismo congênito, que é absolutamente essencial. Embora fenilcetonúria e hemoglobinopatias sejam corretas, a ausência do hipotireoidismo torna a opção incorreta.

Alternativa D: INCORRETA. Hemoglobinopatias, fibrose cística e hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma combinação de doenças que constam em alguns painéis expandidos, mas não configuram o núcleo mínimo obrigatório. A HAC tem rastreamento em vários programas, mas apresenta questões sobre especificidade/positivos falsos e logística; e, sobretudo, essa opção deixa de fora fenilcetonúria e hipotireoidismo, essenciais.

Alternativa E: INCORRETA. Hipotireoidismo está certo, mas hemocistinúria e hiperplasia adrenal congênita não compõem o núcleo obrigatório. Hemocistinúria é rara e, apesar de tratável, não é parte universalmente mandatória; além disso, a opção não inclui fenilcetonúria, que é mandatória.

Resposta: Alternativa A