Dica do autor: O hormônio tireoidiano é peça-chave no metabolismo, termogênese, motilidade intestinal e, principalmente, no desenvolvimento neurológico e no crescimento. No recém-nascido e lactente, a falta de tiroxina leva a manifestações insidiosas: tônus diminuído, sonolência, alimentação prejudicada, constipação, pele seca, intolerância ao frio e sinais de mixedema (edema não dependente). A macroglossia e o crescimento insuficiente (baixa estatura/retardo ponderal) refletem o papel do hormônio tireoidiano na morfogênese e no crescimento somático. O pulo do gato para bater o olho: juntar sonolência/hipoatividade, constipação, pele seca, hipotermia e macroglossia já aponta com alta probabilidade para hipotireoidismo congênito — é uma emergência silenciosa porque, sem reposição precoce, o dano neurológico pode ser irreversível. Fique ligado: muitos recém‑nascidos podem parecer bem nas primeiras semanas por transporte de T4 materno, por isso o screening neonatal e o início imediato de levotiroxina quando indicado são cruciais.

Alternativa A: INCORRETA. Hipercolesterolemia congênita progressiva refere‑se a distúrbios do metabolismo do colesterol (como hipercolesterolemia familiar) que cursam com níveis elevados de LDL, xantomas e risco precoce de aterosclerose. São condições metabólicas e vasculares, não provocam macroglossia, hipotermia, pele seca nem constipação na forma descrita. Importante observar que o hipotireoidismo pode causar elevação do colesterol, mas a relação é essa — hipotireoidismo → hipercolesterolemia — e não o contrário como explicação para o quadro clínico apresentado.

Alternativa B: INCORRETA. Síndromes de má absorção costumam apresentar diarreia crônica, esteatorreia, má‑ganho de peso e deficiências nutricionais (vitaminas, ferro), além de sinais de desidratação ou distúrbios eletrolíticos conforme o tempo. O quadro da questão descreve constipação, hipotermia, sonolência e alterações cutâneas que não são típicas de má absorção. Portanto, a má absorção não explica de forma plausível o conjunto de achados.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Down compartilha alguns achados com hipotireoidismo (hipotonia, macroglossia, dificuldade de ganho de peso), por isso às vezes confunde. Porém, Down tem traços dismórficos característicos (fácies típica, prega palmar única, hipotonia generalizada desde o nascimento) e associação frequente com cardiopatia congênita e alterações cromossômicas identificáveis. Além disso, hipotireoidismo explica melhor a associação de pele seca, tendência à hipotermia, constipação intensa e sinais de mixedema. Vale o alerta prático: crianças com síndrome de Down têm maior risco de hipotireoidismo — as duas condições podem coexistir — mas o conjunto descrito não é diagnóstico primário de Down.

Alternativa D: CORRETA. Hipotireoidismo congênito explica de maneira integrada todos os sinais citados: macroglossia, voz/respiração ruidosa, edema por mixedema, pouca alimentação, tendência à hipotermia, pele seca, sonolência/hipoatividade, constipação e crescimento insuficiente. Fisiopatologicamente, a falta de hormônio tireoidiano prejudica metabolismo e desenvolvimento neuromotor, conduzindo ao quadro descrito. O manejo imediato com levotiroxina oral e acompanhamento do desenvolvimento é essencial para prevenir sequelas irreversíveis.

Resposta: Alternativa D