Dica do autor: O pneumotórax primário espontâneo é o clássico “cara jovem, alto e magro” que aparece sem trauma nem doença pulmonar conhecida. O pulo do gato é lembrar que a causa quase sempre é a ruptura de bolhas subpleurais (blebs) nas regiões apicais, favorecidas por alterações da estrutura do tecido conjuntivo e por hábitos como o tabagismo. Em síndromes com fragilidade do tecido conjuntivo — sobretudo a síndrome de Marfan — há maior propensão à formação dessas bolhas e, consequentemente, ao pneumotórax espontâneo, muitas vezes recidivante e até bilateral. Na prática clínica, o diagnóstico é radiológico (radiografia de tórax; TC quando dúvidas ou para planejamento cirúrgico) e o manejo varia conforme tamanho e sintomas: observação e O2 suplementar para pequenos e oligosintomáticos, aspiração ou drenagem pleural para casos maiores/sintomáticos, e cirurgia (VATS com ressecção de blebs e pleurodese) para recorrência, persistência de vazamento aéreo ou pneumotórax bilateral. Além disso, quando o quadro surge em paciente com fenótipo marfanoide, fique ligado para investigar complicações sistêmicas (aorta, olhos) — isso muda o follow-up e o risco global do paciente.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Down não é associada classicamente ao pneumotórax primário espontâneo em adolescentes. Esses pacientes têm maior risco de doenças respiratórias crônicas, apneia do sono e problemas cardiopulmonares congênitos, mas não a predisposição típica para blebs apicais que leva ao pneumotórax espontâneo primário. Pneumotórax em portadores de Down tende a ser secundário a outras complicações ou procedimentos.

Alternativa B: CORRETA. A síndrome de Marfan, por defeito do fibrilina‑1 e consequente fragilidade do tecido conjuntivo, é a condição clássica relacionada ao pneumotórax primário espontâneo em jovens com fenótipo marfanoide. A formação de bolhas subpleurais e a maior fragilidade pleural explicam o porquê destes pacientes apresentarem pneumotórax espontâneo, frequentemente recorrente e às vezes bilateral. Portanto, bater o olho no adolescente alto, magro, com membros longilíneos e desconfiar de Marfan é o caminho certo.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Zellweger faz parte do espectro de doenças peroxissomais e é uma enfermidade grave do período neonatal/infantil, com hypotonia, alterações hepáticas e neurológicas severas; não é uma causa de pneumotórax primário em adolescentes. Ou seja, não tem relação prática com o quadro descrito.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Sjögren é uma doença autoimune que afeta principalmente glândulas exócrinas em adultos (mais frequente em mulheres de meia‑idade). Quando há envolvimento pulmonar, costuma ser intersticial ou bronquiolar, podendo raramente levar a pneumotórax secundário; não é, porém, a síndrome típica associada ao pneumotórax primário espontâneo em adolescentes sem doença pulmonar prévia.

Resposta: Alternativa B