Dica do autor: A glicogenose tipo Ia, conhecida como doença de Von Gierke, é causada por deficiência da glicose-6-fosfatase (G6Pase), a enzima responsável pela conversão final da glicose-6-fosfato em glicose livre no fígado e rins. Com o bloqueio dessa etapa, a glicose não pode ser liberada na hipoglicemia de jejum, levando a hipoglicemia severa, aumento da glicólise anaeróbica com acúmulo de lactato e formação aumentada de precursores para síntese de ácido úrico e lipídios — daí a acidose láctica, hiperuricemia e hiperlipidemia típicas. Clinicamente aparece cedo na vida com hepatomegalia (acúmulo de glicogênio e gordura), renomegalia, hipoglicemia de jejum, e alterações no teste de glucagon: não há elevação da glicemia, mas há aumento dos precursores como o lactato. O pulo do gato na prática é lembrar que, quando o defeito é na G6Pase, a administração de glucagon não consegue aumentar glicemia porque a etapa final está bloqueada; em vez disso, você vê aumento do lactato e outros metabólitos.

Alternativa A: INCORRETA. A questão provavelmente quis se referir à doença de Gaucher (escrita como "Goucher" no enunciado), que é deficiência da glucocerebrosidase. Essa doença leva a acúmulo de glucocerebrosídeo em macrófagos, causando hepatoesplenomegalia, citopenias e manifestações ósseas crônicas, não hipoglicemia por defeito na produção de glicose nem aumento do lactato após estímulo com glucagon. Portanto não casa com a fisiopatologia descrita.

Alternativa B: CORRETA. Glicogenose tipo Ia (Doença de Von Gierke) é exatamente a condição esperada quando há deficiência de G6Pase. Ela explica o acúmulo de glicogênio no fígado e rins, a ausência de resposta glicêmica ao glucagon e o aumento do lactato pela via glicolítica. Esse diagnóstico reúne quadro clínico e os achados metabólicos descritos no enunciado — por isso é a resposta certa.

Alternativa C: INCORRETA. A doença de Wolman é déficit da lipase ácida lisossomal, resulta em depósitos massivos de colesterol éster e triglicerídeos, com hepatomegalia, insuficiência adrenal (calcificações), diarreia e má absorção desde o lactente. Não há relação com deficiência de G6Pase, nem com o padrão de resposta ao glucagon descrito, nem com aumento isolado do lactato por esse mecanismo.

Alternativa D: INCORRETA. A tirosemia neonatal transitória é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos com elevação temporária da tirosina e seus metabólitos em recém‑nascidos, geralmente autolimitado; não provoca o quadro clássico de hipoglicemia refratária, aumento do lactato pós‑glucagon ou acúmulo primário de glicogênio em fígado e rins. Assim, também não condiz com a disfunção demonstrada de G6Pase.

Resposta: Alternativa B