Dica do autor: Aqui o pulo do gato é reconhecer o padrão clínico de uma distrofia muscular de início infantil: menino previamente sem achados no nascimento, com aquisições motoras iniciais adequadas, seguida de perda progressiva de força proximal, sinal de Gowers, elevação persistente de CPK e aparecimento dos achados na infância (idade pré-escolar). Bater o olho e saber que esse quadro é clássico para as distrofias do grupo da distrofina (Duchenne/Becker), doenças ligadas ao cromossomo X que cursam com fraqueza de cintura pélvica > cintura escapular, marcha com dificuldade, quedas frequentes e progressão ao longo dos anos. Duchenne costuma debutar mais cedo e evoluir mais rápido (ausência de distrofina), enquanto Becker é mais brando e de início mais tardio (distrofina parcialmente funcional). A dosagem de CPK costuma estar muito elevada (centenas a milhares de vezes o normal) e o diagnóstico confirma-se por estudo genético da distrofina ou biópsia muscular. Fique ligado: outras causas de hipotonia/fraqueza têm padrões diferentes (congênita, estática, com sinais não-progres­sivos ou com mioespasmos/myotonia), então a história natural e o exame neurológico fazem a diferença.

Alternativa A: INCORRETA. A hipotonia congênita benigna costuma apresentar quadro de hipotonia já no período neonatal ou nos primeiros meses, muitas vezes com evolução estável/benigna e sem elevação persistente marcante da CPK. Além disso, não costuma haver perda progressiva de aquisições motoras nem sinal de Gowers que se instala aos 3–5 anos. O curso descrito na questão é progressivo e localiza-se preferencialmente na musculatura proximal, o que afasta a hipótese de doença congênita benigna.

Alternativa B: INCORRETA. Artrogripose refere‑se a contraturas articulares congênitas estáticas presentes ao nascimento (múltiplas articulações em posição fixa). Não é uma doença progressiva de perda de força muscular iniciada após aquisições motoras normais nem associa tipicamente elevação persistente da CPK como achado proeminente. O quadro da questão descreve um processo degenerativo muscular adquirido/genético pós‑natal, distinto da artrogripose.

Alternativa C: INCORRETA. A doença de Schwartz–Jampel cursa com miotonia, rigidez muscular, fácies típica (blefaroespasmo, mímica característica) e contraturas, além de sinais eletromiográficos de miotonia. Não é o padrão de fraqueza proximal progressiva com sinal de Gowers e elevação isolada e persistente de CPK que vemos nas distrofias da distrofina. Portanto o quadro clínico não bate com Schwartz–Jampel.

Alternativa D: CORRETA. Distrofia muscular de Duchenne e Becker é a melhor explicação: menino, início na infância, fraqueza proximal progressiva, sinal de Gowers estabelecendo‑se na pré‑escola, e CPK consistentemente elevada. Duchenne geralmente manifesta‑se mais cedo e mais grave; Becker é uma forma mais branda/tardia, mas ambos pertencem ao mesmo espectro ligado ao gene da distrofina e são as miopatias herdadas mais comuns em meninos. O diagnóstico definitivo é genético (estudo da deleção/duplicação/mutações do gene da distrofina) e a história natural descrita casa perfeitamente com essa alternativa.

Alternativa E: INCORRETA. A distrofia muscular de Emery–Dreifuss tem um quadro característico com tríade: contraturas precoces (especialmente de equino e cotovelo), distribuição humero‑peroneal da fraqueza e acometimento cardíaco (cardiomiopatia e arritmias) que podem ser proeminentes. O padrão temporal e o achado principal de sinal de Gowers na infância com marcada elevação de CPK são mais sugestivos do espectro Duchenne/Becker do que de Emery–Dreifuss.

Resposta: Alternativa D