Nível de dificuldade: Moderado. Dica do expert: Temos um indivíduo de 45 anos que apresenta adenocarcinoma pouco diferenciado com células de anel de sinete sincrônico em cólon ascendente e transverso, havendo expressão para proteínas MSH2 e MSH6 e ausência de expressão de MLH1 e PMS2, que são proteínas de reparo. Há relato de câncer de cólon em parentes de primeiro grau precocemente. Todos estes dados, são indicativos de câncer de cólon hereditário, que pela presença das células de anel de sinete e pela ausência de expressão das proteínas MLH1 e PMS2, torna mais provável que seja síndrome de Lynch, também conhecida como câncer colorretal hereditário não polipoide, que uma doença autossômica dominante decorrente de mutações dos genes que codificam estas proteínas de reparo. Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Turcot apresenta a associação de neoplasia primária em SNC e polipose colorretal, o que não condiz com o caso de nosso paciente. Alternativa B: INCORRETA. A polipose adenomatosa familiar, além de ser mais rara do que a síndrome de Lynch, como seu nome já indica, apresenta-se com diversas lesões polipoides (>100), o que não é encontrada na colonoscopia de nosso paciente. Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Cowden, também conhecida como síndrome de múltiplos hamartomas, geralmente manifesta-se com lesões hamartosas mucocutâneas, não sendo compatível com o quadro do paciente. Alternativa D: CORRETA. Conforme a dica.
Resposta correta, letra D