Dica do autor: Quando um adolescente apresenta hepatopatia crônica com hepatomegalia, elevação persistente de transaminases e esteatose, e passa a desenvolver sintomas neuropsiquiátricos, o pulo do gato é pensar em doenças metabólicas que acometem fígado e sistema nervoso central ao mesmo tempo. A doença de Wilson — acúmulo patológico de cobre por defeito na excreção biliar — costuma surgir na adolescência/juventude com quadro hepático variando de esteatose e hepatite crônica até cirrose, e frequentemente associa manifestações neurológicas/psiquiátricas (alteração de comportamento, tremor, discinesias, depressão, psicoses). O primeiro exame de triagem prático e de fácil acesso é a dosagem de ceruloplasmina sérica, que costuma estar baixa; outros exames complementares são: pesquisa de anel de Kayser–Fleischer no exame oftalmológico, dosagem de cobre urinário de 24 h e, quando necessário, quantificação de cobre hepático em biópsia. Fique ligado: ceruloplasmina não é diagnóstico definitivo — pode estar normal em alguns casos — mas é o teste inicial mais indicado para orientar investigação e urgência terapêutica, já que o manejo precoce muda prognóstico.

Alternativa A: INCORRETA. Biópsia hepática pode mostrar acúmulo de cobre e avaliar grau de dano, mas é um procedimento invasivo e não é o primeiro passo quando há suspeita clínica de doença de Wilson. Antes de indicar biópsia, faz-se triagem com exames menos invasivos (ceruloplasmina, cobre urinário, pesquisa do anel de Kayser–Fleischer). A biópsia só entra se os testes não forem conclusivos ou para quantificar cobre hepático em situações específicas.

Alternativa B: INCORRETA. Dosagem de alfa‑1‑antitripsina é indicada na investigação de doença hepática crônica em crianças e adultos jovens, sobretudo se houver história familiar, enfisema precoce ou achados anatomopatológicos compatíveis. Porém, essa deficiência costuma se apresentar mais tardiamente com quadros de hepatopatia e/ou doença pulmonar; não explica tipicamente o início agudo de manifestações neuropsiquiátricas associadas ao fígado. Assim, não é o exame mais importante neste momento.

Alternativa C: CORRETA. Dosagem de ceruloplasmina plasmática é o exame de triagem indicado diante da combinação de hepatopatia em jovem e sintomas neuropsiquiátricos sugestivos de doença de Wilson. Uma ceruloplasmina baixa aumenta fortemente a suspeita e orienta investigação complementar (cobre urinário de 24 h, exame oftalmológico para anel de Kayser–Fleischer, avaliação por especialista). É rápido, disponível e permite priorizar condutas terapêuticas que podem ser urgentes.

Alternativa D: INCORRETA. Tomografia computadorizada de crânio não é o exame inicial para diferenciar causas de alterações de comportamento em um paciente com hepatopatia crônica suspeita de doença metabólica. A imagem cerebral pode até mostrar alterações em casos neurológicos avançados, mas não substitui a investigação bioquímica específica (ceruloplasmina, cobre urinário). Fazer TC antes da triagem adequada atrasaria o diagnóstico etiológico.

Resposta: Alternativa C