Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer o quadro clássico de angioedema hereditário: episódios recorrentes e não pruriginosos de edema em extremidades, face e genitália, associados a crises abdominais por edema da parede intestinal (dor intensa, vômitos e diarreia) e forte história familiar com transmissão em padrão autossômico dominante — inclusive com morte por asfixia por edema laríngeo. Fisiopatologicamente, trata‑se de edema mediado por bradicinina devido à deficiência ou disfunção do inibidor da C1 esterase (C1‑INH), o que diferencia do angioedema histaminérgico (associado à urticária, prurido e resposta a anti‑histamínicos). Na prática, bater o olho e saber: angioedema hereditário = edema recorrente não pruriginoso + dor abdominal + história familiar + risco de edema laríngeo. Os exames que confirmam são a dosagem de C4 (tipicamente baixa) e de C1‑INH (quantitativa e/ou funcional). No manejo, ataques agudos graves exigem reposição de C1‑INH ou antagonistas da ação da bradicinina; profilaxia é necessária em situações de risco.

Alternativa A: INCORRETA. Urticária (mesmo na forma "gigante") costuma apresentar lesões urticariformes pruriginosas — as clássicas pápulas/plaqueado transitório (wheals) — frequentemente acompanhadas por angioedema histaminérgico. Esses episódios respondem a anti‑histamínicos e, às vezes, corticoides. Além disso, a urticária não explica as crises abdominais repetidas com vômitos/diarreia nem a história familiar típica de edema laríngeo fatal. Ou seja: prurido e resposta a anti‑histamínicos são os diferenciais que faltam aqui.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome nefrótica causa edema generalizado por perda urinária de proteínas e hipoalbuminemia, com início mais insidioso e sem episódios intermitentes de dor abdominal com vômitos e diarreia. Haveria proteinúria maciça, hipoalbuminemia e hipercolesterolemia ao exame; não é típico haver história familiar com episódios de edema laríngeo agudo. Portanto o quadro clínico e a anamnese não batem com síndrome nefrótica.

Alternativa C: CORRETA. Este é o diagnóstico que casa com todos os achados: edemas recorrentes em mãos, face e pênis, crises abdominais com dor, vômitos e diarreia devido a edema intestinal, ausência de atopia e história familiar clara (pai, tia e tio — este com morte por asfixia, sugestivo de edema laríngeo). Tudo compatível com angioedema hereditário por deficiência/dysfunção de C1‑INH, com mecanismo mediado por bradicinina e exames característicos (C4 baixo, C1‑INH reduzido ou disfuncional). Clínica clássica e risco de asfixia tornam esse diagnóstico o mais provável.

Alternativa D: INCORRETA. Imunodeficiência combinada severa (SCID) manifesta‑se na primeira infância com infecções oportunistas graves, linfopenia, falha de crescimento e história de infecções repetidas desde o nascimento — não é compatível com início na adolescência isolado em um paciente com sintomas de angioedema e sem história de infecções. Assim, esse diagnóstico está fora de cogitação para este caso.

Alternativa E: INCORRETA. Imunodeficiência comum variável (CVID) cursa com infecções respiratórias recorrentes, hipogamaglobulinemia e, por vezes, manifestações autoimunes ou linfoproliferativas. Não é típica a apresentação com episódios recorrentes de angioedema isolado e dor abdominal por edema intestinal, nem a história familiar autosômica dominante com morte por edema laríngeo. Portanto, não é a melhor explicação para o quadro.

Resposta: Alternativa C