Dica do autor: O quadro descrito — mulher fenotípica com mamas desenvolvidas, vagina em fundo cego, ausência de útero e ausência/escassez de pelos axilares e pubianos — é o clássico da Síndrome de Insensibilidade Androgênica completa (CAIS). Nessa condição, o cariótipo é 46,XY e há testículos (frequentemente intra-abdominais ou inguinais) que produzem testosterona e hormônio antimülleriano (MIS), este último responsável pela regressão das estruturas müllerianas, explicando a ausência de útero e a presença de uma vagina curta em fundo cego. A insensibilidade aos andrógenos decorre de mutações no receptor de andrógeno, localizado no cromossomo X; como as células não conseguem responder aos andrógenos, não ocorre virilização dos genitais externos nem desenvolvimento de pelos axilares e pubianos (que dependem de ação androgênica local). Já as mamas se desenvolvem porque parte da testosterona é convertida em estradiol perifericamente (aromatização), promovendo desenvolvimento mamário. Laboratorialmente espera-se testosterona em faixa masculina (ou elevada para o referencial feminino). Um ponto prático: administrar testosterona não melhora a pilificação nesses pacientes, pois o problema é a ausência/defeito do receptor, não a deficiência de hormônio.

Alternativa A: INCORRETA. A alternativa afirma I, II e III. Embora I (compatível com 46,XY) e III (testosterona elevada/na faixa masculina) sejam verdadeiras no contexto de CAIS, a proposição II está errada: a etiologia genética da insensibilidade androgênica é ligada ao gene do receptor androgênico no cromossomo X (herança ligada ao X), e não ao cromossomo Y. Como uma das afirmativas é falsa, a combinação I, II e III não pode ser considerada correta.

Alternativa B: CORRETA. I e III estão corretas. I: o padrão fenotípico com ausência de útero e vagina em fundo cego em indivíduo fenotípico feminino aponta para diagnóstico de diferenciação sexual 46,XY (CAIS), já que os testículos produzem MIS causando regressão mülleriana. III: pacientes com CAIS apresentam níveis de testosterona na faixa masculina — geralmente normais ou elevados se comparados aos valores femininos — porque os testículos produzem andrógenos normalmente; entretanto, por defeito do receptor, não há resposta androgênica tecidual. Essa combinação explica o quadro observado.

Alternativa C: INCORRETA. II e IV são propostas equivocadas. II é falsa porque a mutação está no gene do receptor androgênico no cromossomo X (herança ligada ao X), e não em gene ligado ao cromossomo Y. IV também é falsa: como o problema é a perda de função do receptor androgênico, o uso exógeno de testosterona não promoverá crescimento significativo de pelos pubianos e axilares — a sinalização androgênica está prejudicada independentemente da concentração do hormônio.

Alternativa D: INCORRETA. Afirma apenas IV, que já foi explicada como falsa. Em insensibilidade androgênica completa, administrar testosterona não reverte a falta de pilificação porque os receptores androgênicos são defeituosos; esperar crescimento de pelos com reposição é esperar que o problema seja apenas quantitatvo de hormônio, quando na verdade é qualitativo (falha receptoral).

Resposta: Alternativa B