Dica do autor: O grande pulo do gato aqui é reconhecer o padrão radiológico e clínico típico das infecções congênitas. A infecção congênita por citomegalovírus (CMV) costuma cursar com microcefalia e calcificações periventriculares — esse padrão periventricular é quase um carimbo de CMV. Clinicamente, espere atraso do desenvolvimento, surdez neurossensorial, lesões cutâneas (petequias/marcas "blueberry muffin"), hepatomegalia/icterícia em recém‑nascidos sintomáticos. Já a coriorretinite é mais associada à toxoplasmose congênita, mas pode ocorrer em outras infecções; o contexto deve ser visto no conjunto: calcificações periventriculares + microcefalia apontam fortemente para CMV. Para confirmar: pesquisa de DNA por PCR em urina/sangue/likor ou IgM no período neonatal; tratamento de recém‑nascidos sintomáticos com ganciclovir/valganciclovir para reduzir sequelas, principalmente auditivas. Fique ligado: cariótipo normal (46XX) afasta síndromes cromossômicas, virando a investigação para etiologias infecciosas.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Edwards (Trissomia 18) traz malformações múltiplas: hipotonia grave, baixo peso, micrognatia, orelhas pequenas, pés em cambalhota e defeitos cardíacos. O cariótipo costuma mostrar 47,XX,+18 (ou mosaico). Não há associação típica com calcificações periventriculares nem com quadro de coriorretinite isolada. O enunciado já dá cariótipo 46XX, o que afasta trissomia.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Patau (Trissomia 13) costuma apresentar holoprosencefalia, polidactilia, fendas labiopalatinas, microftalmia e malformações graves que geralmente são óbvias ao exame físico e ao ecograma. O cariótipo seria 47,XX,+13. Calcificações periventriculares e o padrão apresentado não são característicos de Patau, então não bate com o quadro descrito.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Down (Trissomia 21) tem fenótipo característico (hipotonia, face aplanada, prega palmar única, atraso global) e cariótipo 47,XX,+21 na maioria dos casos. Não é associada a calcificações periventriculares nem ao conjunto microcefalia + calcificações sugestivas de infecção congênita. O cariótipo 46XX no enunciado afasta também essa hipótese.

Alternativa D: CORRETA. Infecção congênita por citomegalovírus. O conjunto microcefalia + calcificações periventriculares é o achado clássico de CMV congênito — pense nisso quando bater o olho nas imagens. A coriorretinite pode ocorrer em infecções congênitas, embora seja mais famosa na toxoplasmose; ainda assim, o padrão das calcificações (periventriculares) e o atraso neuropsicomotor favorecem CMV. O diagnóstico laboratorial confirmado é feito por PCR para CMV (urina/sangue/likor) ou por detecção de IgM no período neonatal; o tratamento de recém‑nascidos sintomáticos é com ganciclovir/valganciclovir para diminuir risco de sequelas, especialmente auditivas.

Alternativa E: INCORRETA. Infecção congênita por sífilis tem sinais como rinorreia mucóide ("sangue de rato"), lesões ósseas, hepatoesplenomegalia e alterações sorológicas. Alterações de neuroimagem com calcificações periventriculares não são características marcantes de sífilis congênita; além disso, o líquor frequentemente mostra pleocitose e aumento de proteína em neurossífilis, o que não casa com o quadro descrito. Diagnóstico se dá por sorologia materna/neonatal e tratamento com penicilina.

Resposta: Alternativa D