Dica do autor: A fibrose cística é a doença genética autossômica recessiva mais comum em caucasianos, causada por mutações no gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). O defeito no transporte de cloro leva a secreções espessas e viscosas em diversos órgãos, com manifestações clínicas características:

• Aparelho respiratório:

  • Tosse crônica produtiva.

  • Infecções respiratórias de repetição, geralmente por Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus.

  • Bronquiectasias.

  • Tórax em “barril” ou “escavado” devido a alterações crônicas.

• Trato gastrointestinal/pâncreas:

  • Insuficiência pancreática exócrina → má absorção de gorduras.

  • Diarreia crônica, fezes volumosas e esteatorreia (fezes gordurosas).

  • Má nutrição e déficit de crescimento.

• Fígado e vias biliares:

  • Hepatomegalia.

  • Alterações enzimáticas e risco de cirrose biliar focal.

• Outros achados:

  • Infertilidade masculina por ausência bilateral congênita dos canais deferentes.

  • História familiar positiva.

O diagnóstico é confirmado por teste do suor (cloro >60 mEq/L em duas coletas) ou testes genéticos para mutações no CFTR.

Alternativa A: INCORRETA. A asma brônquica cursa com episódios de dispneia e sibilância, mas não explica diarreia crônica, má absorção e hepatomegalia.

Alternativa B: INCORRETA. Doença pulmonar intersticial ocorre em adultos, com padrão restritivo, sem esteatorreia ou infecções de repetição na infância.

Alternativa C: CORRETA. A fibrose cística justifica tosse produtiva crônica, infecções respiratórias recorrentes, esteatorreia, má absorção, hepatomegalia e déficit de crescimento, além da história familiar.

Alternativa D: INCORRETA. A DPOC é típica de adultos idosos, tabagistas, e não se relaciona com má absorção ou alterações genéticas familiares.

Alternativa E: INCORRETA. A tuberculose pode dar tosse crônica e perda ponderal, mas não causa diarreia crônica gordurosa nem insuficiência pancreática.

Resposta: Alternativa C