Dica do autor: Disgenesia gonadal pura é a falha primária do desenvolvimento das gônadas, levando à presença de gônadas hipoplásicas ou "bastões" (streak gonads) que não produzem estrogênio funcional. Na prática, bate o olho e você deve pensar em hipogonadismo hipergonadotrófico: baixos níveis de estradiol e aumento compensatório de FSH e LH. O cariótipo pode variar — há formas 46,XX (disgenesia gonadal em XX) e formas 46,XY (síndrome de Swyer), além de possibilidade de mosaicismos; por isso o exame citogenético é fundamental, tanto para confirmar o diagnóstico quanto para guiar condutas (ex.: risco de gonadoblastoma em portadores de cromossomos Y). Clinicamente há amenorreia primária, falta de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários e necessidade de reposição hormonal para promover desenvolvimento puberal e proteger o osso. O pulo do gato é lembrar que "pura" refere-se à falha gonadal isolada, não a um cariótipo fixo.

Alternativa A: INCORRETA. É verdade que pacientes com disgenesia gonadal pura tipicamente apresentam níveis elevados de FSH (hiper‑gonadotropismo), mas o cariótipo NÃO é obrigatoriamente 46,XX. Existem formas 46,XX e 46,XY (Swyer) e também casos com mosaicismo. A afirmação de caráter obrigatório sobre o cariótipo é o que a torna falsa.

Alternativa B: INCORRETA. O trecho que diz que os níveis de FSH podem estar normais é enganoso: na disgenesia gonadal pura o padrão é hipergonadotropismo (FSH e LH elevados) devido à falha gonadal primária. A parte que aponta possibilidade de mosaicismo está correta, mas a alternativa como um todo é inadequada pela informação sobre FSH.

Alternativa C: CORRETA. Descreve corretamente o quadro funcional: na disgenesia gonadal pura há elevação de FSH e LH (hiper‑gonadotrófica) associada a baixa produção estrogênica, e o cariótipo pode, sim, ser 46,XX (entre outras possibilidades). Note que a frase usa "pode ser 46 XX", o que é factualmente correto e compatível com a variabilidade genética da condição.

Alternativa D: INCORRETA. Não procede dizer que as gonadotrofinas e o estradiol estão ambos baixos — o esperado é o oposto: estradiol baixo e gonadotrofinas (FSH/LH) altas. Além disso, o diagnóstico e o manejo dependem sim do conhecimento do cariótipo, sobretudo pela implicação prognóstica e pelo risco aumentado de neoplasia gonadal quando há material Y.

Alternativa E: INCORRETA. A caracterização de "inversão da relação FSH/LH" é confusa e não é a descrição clássica; o que se observa é hiperatividade gonadotrófica (ambos aumentados, geralmente FSH elevado). E o cariótipo 45,X0 é típico da síndrome de Turner, que é uma entidade distinta (embora também cursando com amenorreia/hipogonadismo), não a regra na disgenesia gonadal pura.

Resposta: Alternativa C