Nível de dificuldade: Moderado.
Dica do expert: A questão acima aborda uma paciente com DOR PÉLVICA CÍCLICA MENSAL, AUSÊNCIA DE MENARCA, e ao exame de ressonância magnética notou-se presença de LÍQUIDO LIVRE NA PELVE e HEMATOCOLPO. Esse quadro é sugestivo de uma amenorreia primária que, embora sua definição seja ausência de menarca aos 15 anos, a paciente apresenta indícios de ciclo menstrual como dor pélvica cíclica e sinais de líquido livre (provável menstruação retrógrada) na cavidade pélvica, uterina e na vagina (hematocolpo). As alternativas abordam alguns diagnósticos diferenciais de amenorreia primária, os quais discorrerei brevemente acerca nas respectivas alternativas.
Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Turner decorre de uma alteração genética na qual a pessoa se torna 45X e não possui caracteres sexuais secundários. A amenorreia, nesse caso, decorre de uma atresia acelerada de folículos, ocorrendo fibrose ovariana, sendo chamada de ovários em fita. Além disso, há várias outras manifestações associadas como baixa estatura, pescoço alado, tórax em escudo, cúbito valgo (aumento do ângulo dos braços) e linha de implantação baixa dos cabelos. A paciente do caso não possui tais manifestações e está ciclando (vide dor pélvica cíclica), invalidando tal hipótese.
Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Rokitansky (Mayer-Rokistansky-Küster-Hauser) é caracterizada por uma malformação mulleriana, onde há ausência do terço superior da vagina e variação do desenvolvimento uterino. Dessa forma, apenas 7 a 10% das portadoras possuem útero com endométrio funcional, e, mesmo assim, não há trato de saída devido a agenesia vaginal. No USG da paciente do enunciado não há sinal de malformação uterina ou vaginal, afastando tal diagnóstico diferencial.
Alternativa C: INCORRETA. Hipogonadismo hipogonadotrófico é uma causa de amenorreia com deficiência na produção de GnRH ou dos hormônios ovarianos, estrogênio e progesterona. Dessa forma, há ausência de caracteres sexuais secundários, e nada no enunciado menciona isso, além disso a paciente do enunciado está ciclando, pois nota-se dor pélvica cíclica, então os hormônios provavelmente estão normais.
Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Morris é um pseudo-hermafroditismo masculino, onde o portador é XY mas com fenótipo feminino devido a insensibilidade androgênica. Tais pacientes possuem testículos ao invés de ovários, e não possuem útero nem vagina, portanto não há a possibilidade de ter menstruação nessa síndrome.
Alternativa E: CORRETA. Hímen imperfurado é a presença da membrana himenal na saída da vaginal impedindo a saída do fluxo menstrual, dessa forma há acúmulo de sangue no interior do útero e da vagina (hematocolpo), dor pélvica cíclica e distensão vaginal provocando dor lombar, dor à defecação ou dificuldades para urinar. O tratamento se baseia na ressecção cirúrgica da membrana.
Resposta: Alternativa E.