Dica do autor: A translucência nucal (TN) é um acúmulo de líquido subcutâneo na região posterior do pescoço do feto, mensurada por US entre 11 e 13+6 semanas (CRL entre ~45 e 84 mm). É um marcador biofísico de risco — não um diagnóstico — que se relaciona com maior probabilidade de aneuploidias (como trissomia 21), cardiopatias congênitas e síndromes genéticas/estruturais. O pulo do gato é lembrar: a TN tem valores de referência por CRL, e valores acima do percentil 95 (ou limiares práticos usados na clínica, por exemplo ~3,5 mm) aumentam a suspeita clínica. Diante de TN aumentada, o encaminhamento deve ser rápido: oferecer aconselhamento genético, investigação cromossômica (teste não invasivo de triagem ou diagnóstico invasivo conforme o caso e a escolha da paciente) e avaliação anatômica e funcional fetal, com ênfase em ecocardiografia fetal, pois a associação com cardiopatia fetal é importante e independente da presença de aneuploidia. Em resumo: TN de 3,8 mm em CRL 65 mm está aumentada e exige investigação, não apenas tranquilização ou espera passiva.

Alternativa A: INCORRETA. É tentador concluir que há uma cromossomopatia só pela TN aumentada, mas isso seria um salto diagnóstico. A TN aumentada é um marcador de risco — aumenta a probabilidade de aneuploidias (como trissomia do 21, 18 e 13), porém muitas gestações com TN aumentada têm cariótipo normal. Logo, não se pode afirmar com certeza que o feto apresenta uma cromossomopatia sem exames confirmatórios (NIPT, cariótipo ou microarray).

Alternativa B: CORRETA. TN de 3,8 mm em CRL de 65 mm é considerada aumentada. Isso reflete acúmulo de líquido na região nucal e está associada, além das aneuploidias, a maior risco de cardiopatia fetal e outras malformações. Por isso essa alteração impõe investigação adicional (aconselhamento, rastreamento/diagnóstico genético e avaliação cardíaca fetal). A alternativa descreve corretamente a interpretação e a relevância clínica da TN aumentada.

Alternativa C: INCORRETA. O exame foi realizado no período adequado: CRL de 65 mm situa-se dentro da janela de 11–13+6 semanas, quando a mensuração da TN é válida. Portanto não se pode afirmar que o exame foi feito fora do período recomendado.

Alternativa D: INCORRETA. Dizer que o valor está dentro do limite da normalidade e tranquilizar a paciente é um erro. TN de 3,8 mm é acima dos limites usualmente adotados como normais para essa faixa gestacional, implicando risco acrescido e necessidade de investigação adicional, não acompanhamento passivo.

Alternativa E: INCORRETA. Aguardar apenas até o morfológico do segundo trimestre não é a conduta adequada. Frente a TN aumentada, o correto é iniciar investigação já no primeiro trimestre (orientação, oferta de testes de triagem/diagnóstico e planejamento de ecocardiografia fetal). Esperar passivamente pode atrasar o diagnóstico e o aconselhamento reprodutivo.

Resposta: Alternativa B