Dica do autor: O pulo do gato aqui é entender que estruturas internas e desenvolvimento sexual são coisas diferentes. A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (ou agenesia dos ductos de Müller) resulta da falha no desenvolvimento dos ductos müllerianos, levando à ausência do útero e do terço superior da vagina, enquanto os ovários se desenvolvem normalmente. Assim, as pacientes têm cariótipo 46,XX, níveis normais de estrogênio, desenvolvimento mamário e características pubianas normalmente preservadas, mas apresentam amenorreia primária e vagina em fundo cego com comprimento reduzido. No exame, bater o olho e saber: paciente com telarca e pubarca normais, 46,XX e vagina curta em fundo cego — pensa Müller. Lembre-se também das associações: anomalias renais e esqueléticas podem coexistir. Diferenciar de outras causas (insensibilidade androgênica, causas hipotalâmicas, adesões intrauterinas, anovulação) é fundamental e passa pelo cariótipo, exame físico minucioso (pêlos pubianos/axilares), história de menstruação prévia e antecedentes cirúrgicos.

Alternativa A: INCORRETA. Na insensibilidade androgênica completa a paciente também é phenotypicamente feminina com seios desenvolvidos devido à aromatização de andrógenos testiculares, e costuma ter vagina em fundo cego. Porém, o cariótipo é 46,XY (verificação chave) e a distribuição de pelos pubianos/axilares é tipicamente escassa ou ausente por resistência aos androgênios. No caso apresentado temos 46,XX e pubarca Tanner IV bem desenvolvida, o que afasta a insensibilidade androgênica completa.

Alternativa B: INCORRETA. Anovulação crônica (como na síndrome dos ovários policísticos) causa irregularidade menstrual ou amenorreia secundária, mas não explica amenorreia primária com vagina em fundo cego. Nessas pacientes há útero presente e, via de regra, já houve menarca. Além disso, o achado do cariótipo 46,XX não orienta contra anovulação, mas a existência de uma vagina curta e cega é incompatível com simples anovulação.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Asherman (aderências intrauterinas) é causa de amenorreia secundária, habitualmente depois de curetagens ou infecções uterinas; a paciente já teve menstruação e possui cavidade vaginal/uterina que fica obliterada por sinequias. Aqui temos amenorreia primária (nunca menstruação) e comprimento vaginal reduzido com fundo cego, sinais compatíveis com uma malformação congênita, não com sinequias adquiridas.

Alternativa D: INCORRETA. Amenorreia hipotalâmica cursa com hipogonadismo funcional: baixa pulsatilidade de GnRH leva a baixos estrógenos, o que geralmente causa desenvolvimento mamário pobre ou ausente e perda de massa óssea; a pubarca pode estar reduzida e há história de caquexia, estresse ou exercício intenso em muitos casos. Neste quadro, a telarca presente e bem desenvolvida e o cariótipo 46,XX não favorecem essa hipótese, além da presença de vagina em fundo cego, que é achado anatômico incompatível com causa central.

Alternativa E: CORRETA. Agenesia dos ductos de Müller explica perfeitamente: cariótipo 46,XX, ovários funcionantes com desenvolvimento mamário e puberal normal, ausência congênita do útero e porção superior da vagina, resultando em vagina curta com fundo cego e amenorreia primária. É o diagnóstico que casa com o conjunto clínico apresentado.

Resposta: Alternativa E