Dica do autor: A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é a falha no desenvolvimento dos ductos müllerianos, levando à ausência congênita do útero e da porção superior da vagina em pacientes com cariótipo 46,XX e função ovariana preservada. O pulo do gato é bater o olho nos achados: paciente com desenvolvimento puberal normal (seios, características sexuais secundárias usuais), amenorreia primária na adolescência, exame genital externo aparentemente feminino com uma fenda ou muco cutâneo no vestíbulo (às vezes descrito como bordas elevadas ou um fundo de saco vaginal curto) e imagem ultrassonográfica mostrando ovários, mas sem útero ou com útero rudimentar. Importante lembrar que MRKH pode vir acompanhada de anomalias renais e esqueléticas, por isso a investigação além do sistema reprodutor é recomendada. Diferencie isso da síndrome de insensibilidade androgênica (46,XY) — que também tem vagina cega, mas testes e cariótipo diferentes — e de hipo/hiperandrogenismo congênito que costuma dar sinais de virilização.

Alternativa A: INCORRETA. Hiperplasia congênita de suprarrenal (principalmente 21‑hidroxilase) manifesta-se em 46,XX por virilização do genitália externa (clitoromegalia, fusão dos lábios, genitália ambígua) já ao nascimento ou na infância, com histórico de virilização progressiva e possíveis distúrbios eletrolíticos dependendo da forma. No caso apresentado, a paciente é descrita como tendo vulva e uretra com fenda e bordas elevadas, sem sinais de virilização franca, e os ovários estão presentes; além disso, a puberdade é geralmente normal em MRKH. Portanto, quadro e cariótipo tornam CAH improvável.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome do testículo feminilizante corresponde à insensibilidade androgênica completa (cariótipo 46,XY). Clinicamente, a paciente é phenotipicamente feminina, com seios desenvolvidos e ausência de útero; costuma ter vagina curta e fundamentada por um coto vaginal, além de testículos intra-abdominais ou inguinais. No entanto, a ultrassonografia nesta síndrome não mostraria ovários e o cariótipo seria 46,XY—diferenças que descartam essa hipótese para este caso.

Alternativa C: CORRETA. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser é o diagnóstico que casa com todos os dados: cariótipo 46,XX, ovários presentes à imagem, amenorreia primária na adolescência e exame genital externo com fenda ou vestíbulo curto e bordas elevadas (descrição compatível com vagina cega ou remanescente vaginal). É a explicação clássica para paciente com aparência externa feminina, desenvolvimento puberal preservado e ausência do útero/porção superior da vagina.

Alternativa D: INCORRETA. A gênese vaginal isolada (agenesia vaginal isolada) pode parecer uma alternativa plausível, já que cursa com dificuldade de acesso vaginal e amenorreia. Porém, na agenesia vaginal isolada esperaríamos um útero funcional (dependendo do nível da obstrução) que costumaria ser visualizado na ultrassonografia. No enunciado os achados apontam para ausência do trato mülleriano (apenas ovários visualizados), o que favorece a MRKH em vez de uma agenesia meramente isolada da porção inferior da vagina.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Morris é outro nome para a insensibilidade androgênica completa (já comentada na alternativa B). Também corresponde a cariótipo 46,XY com testículos internos e ausência de útero; portanto, não é compatível com cariótipo 46,XX e identificação de ovários à ultrassonografia no caso apresentado.

Resposta: Alternativa C