Dica do autor: A síndrome de Down é a cromossomopatia mais comum, ocorrendo em cerca de 1 em cada 600 a 800 nascidos-vivos. A suspeita clínica pode ser feita logo após o nascimento, pelos sinais característicos da doença, sendo os principais no período neonatal: hipotonia muscular, fissura palpebral oblíqua, braquidactilia (mãos largas com dedos curtos),

epicanto, orelha de implantação baixa e prega palmar única transversa, achados presentes neste caso. O cariótipo confirma o diagnóstico ao evidenciar a trissomia do cromossomo 21. Como a síndrome de Down pode estar associada a uma série de outras patologias recomenda-se o seguimento clínico e laboratorial frequente desses pacientes. São as triagens recomendadas logo ao nascimento:

• Cardiológica: eletrocardiograma, radiografia de tórax e ecocardiograma. Cerca de 40% das crianças com síndrome de Down apresentam malformação cardiovascular, sendo o defeito do septo atrioventricular a cardiopatia congênita mais específica da síndrome e a comunicação interventricular a mais frequente.
• Oftalmológica: fundo de olho para o rastreio de catarata, glaucoma congênito, estrabismo e nistagmo.
• Audiológica: potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE) para o rastreio de anomalias e disfunções que podem comprometer o ouvido médio e o interno.
• Biológica: teste do pezinho, sendo especialmente importante a triagem do hipotireoidismo congênito, doença comum no paciente com síndrome de Down.
• Hematológica: hemograma completo, para avaliação de alterações hematológicas como reações leucemoide, policitemia, leucemia e doença mieloproliferativa.

Alternativa A: INCORRETA. Embora crianças com síndrome de Down possam apresentar trombocitopenia transitória ao nascimento, essa não é a alteração hematológica mais comum. O principal risco hematológico está relacionado a maior predisposição a leucemias, especialmente a leucemia megacarioblástica e a leucemia linfoblástica aguda (LLA).

Alternativa B: INCORRETA. A hipertensão arterial sistêmica não é a condição cardíaca mais comum na síndrome de Down. A maior prevalência é de cardiopatias congênitas, principalmente defeitos do septo atrioventricular (DSAV), além de comunicação interatrial (CIA) e comunicação interventricular (CIV).

Alternativa C: CORRETA. A alteração ortopédica mais comumente encontrada em crianças com síndrome de Down é o pé plano, devido à hipotonia muscular e hipermobilidade ligamentar. Outras alterações ortopédicas incluem escoliose, displasia do quadril e instabilidade atlantoaxial.

Alternativa D: INCORRETA. A endocrinopatia mais frequente na síndrome de Down é o hipotireoidismo, seja congênito ou adquirido, sendo muito mais prevalente do que o diabetes tipo 1, que pode ocorrer, mas não é a principal alteração.

Resposta: Alternativa C.