Dica do autor: A síndrome de Prader‑Willi (PWS) é uma doença genética ligada ao cromossomo 15, causada em geral por deleção paterna na região 15q11‑q13 ou por uniparental disomia materna — isto é, perda da expressão dos genes paternos por imprinting. clinicamente, o pulo do gato para reconhecer PWS é a evolução temporal: na primeira infância predominam hipotonia importante e dificuldade para sugar/alimentar‑se, com falha de ganho ponderal; já na infância tardia surge hiperfagia desregulada, levando a obesidade severa se não houver controle. Há também baixa estatura (frequentemente por deficiência de GH), mãos e pés pequenos, hipogonadismo com puberdade tardia/hipogenitalismo e deficiência intelectual leve a moderada, além de alterações comportamentais (teimosia, birras, compulsões). O risco de DM2 aumenta em virtude da obesidade. O manejo é multidisciplinar: controle rigoroso da dieta, acompanhamento endócrino (terapia com GH e, quando indicado, reposição gonadal), fisioterapia precoce para a hipotonia e suporte neuropsicológico. Bater o olho e saber: hipotonia neonatal + hiperfagia progressiva + mãos/pés pequenos + hipogonadismo = Prader‑Willi.

Alternativa A: INCORRETA. Essa descrição descreve malformações oculares (microftalmia, catarata, nistagmo) e craniofaciais como micrognatia e dedos cavalgados, que não são o padrão da síndrome de Prader‑Willi. PWS tem quadro inicial de hipotonia e dificuldades alimentares, seguido de hiperfagia, além de pequenas mãos e pés e hipogonadismo — não microftalmia ou catarata como traços típicos.

Alternativa B: CORRETA. Essa alternativa enumera os achados clássicos: baixa estatura, comprometimento cognitivo, característica da fenda palpebral (pode haver aspecto facial particular), mãos e pés pequenos, tendência à obesidade secundária à hiperfagia, hipogenitalismo e risco de diabetes mellitus pela obesidade, além da hipotonia na infância. Esses elementos, associados ao histórico temporal (hipotonia neonatal → hiperfagia infantil → obesidade e hipogonadismo), são típicos de Prader‑Willi.

Alternativa C: INCORRETA. Descrever “caquexia” e face pequena com proporções deslocadas sugere síndromes com atraso do crescimento ou desnutrição crônica, não o fenótipo padrão de PWS, que é marcado por tendência à obesidade a partir da infância e não por caquexia persistente.

Alternativa D: INCORRETA. Embora PWS tenha graus variáveis de deficiência intelectual, a referência a dedos cavalgados e crânio relativamente pequeno sem os achados característicos (hipotonia neonatal, hiperfagia, mãos/pés pequenos, hipogenitalismo) não corresponde ao quadro típico. Dedos cavalgados aparecem em outras síndromes, não como sinal cardinal de PWS.

Alternativa E: INCORRETA. Ataxia‑teleangiectasia é uma entidade completamente distinta: ataxia progressiva, teleangiectasias conjuntivais e cutâneas, defeito imunológico com infecções recorrentes e risco aumentado de neoplasias — quadro neurológico e imunológico diferente do padrão endócrino‑metabólico e comportamental visto na síndrome de Prader‑Willi.

Resposta: Alternativa B