Nível de dificuldade: Fácil

Dica do expert: O Programa Nacional de Triagem Neonatal consiste em rastrear, por meio de testes, a presença de doenças de origem genética, cujo diagnóstico precoce auxilia e impacta no prognóstico e na qualidade de vida a longo prazo. É feito pelo famoso teste do pezinho. Atualmente, todas as regiões do Brasil devem ser capazes de rastrear as doenças que configuram a Etapa 1 do programa de traigem neonatal, são elas: fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias; hipotireoidismo congênito; doença falciforme e outras hemoglobinopatias; fibrose cística; hiperplasia adrenal congênita; deficiência de biotinidase. Perceba então que, de acordo com a lei em vigor ATUALMENTE, das alternativas citadas pela questão, não está incluso o rastreio para doenças lisossômicas, sendo esta a resposta que procuramos. Entretanto, é válido ressaltar que, em 26 de maio de 2021, foi decretada a Lei nº 14.454, que promoveu a ampliação do teste do pezinho, a ser implementada em maio de 2022 em todas as localidades, de acordo com a etapa do programa na qual estão inseridas. O novo decreto prevê que sejam inclusas as seguintes doenças:
- Etapa I: toxoplasmose
- Etapa II: galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos
- Etapa III: doenças lisossômicas
- Etapa IV: imunodeficiências primárias
- Etapa V: atrofia muscular espinhal

Resposta: Alternativa A