Dica do autor: O NIPT básico é um teste de triagem que analisa fragmentos de DNA fetal presentes no plasma materno para detectar aneuploidias numéricas mais comuns. O foco do painel básico são as trissomias autosômicas de maior relevância clínica (13, 18 e 21) e as aneuploidias dos cromossomos sexuais (variações no número de X e Y). É importante bater o olho e saber: NIPT é triagem, não diagnóstico — um resultado positivo deve ser confirmado por amostragem invasiva (amniocentese ou CVS) com cariótipo ou microarray. O pulo do gato é lembrar das limitações: sensibilidade e especificidade são altas para T21, um pouco menores para T18 e T13; NIPT básico não avalia microdeleções/monogênicos de rotina, pode ser afetado por mosaicismo placentário, gravidez gemelar e DNA materno (ex.: tumores, aneuploidias maternas).

Alternativa A: CORRETA. Esta alternativa corresponde ao painel clássico do NIPT básico: busca as trissomias 13, 18 e 21 e investiga aneuploidias dos cromossomos sexuais (X e Y). Na prática isso significa detecção de Trissomia do 21 (Síndrome de Down), 18 (Edwards), 13 (Patau) e alterações como Monossomia X (Turner) ou cariótipos com X/Y extras (ex.: XXY, XYY). Reforce: é rastreio com alta acurácia para T21, menor para outras alterações, e qualquer resultado positivo precisa de confirmação invasiva.

Alternativa B: INCORRETA. Fibrose cística é uma doença monogênica causada por variantes no gene CFTR — não é detectada por NIPT básico. Existem testes genéticos direcionados para portadores ou diagnóstico pré-natal molecular de CF (sequenciamento ou painéis), mas isso não faz parte do painel básico de NIPT, que olha para número de cromossomos, não para variantes em genes específicos.

Alternativa C: INCORRETA. Pentalogia de Cantrell é um conjunto de malformações estruturais, não um marcador cromossômico detectável por triagem de cfDNA; fibrose cística, como dito, é monogênica; somente as trissomias 21 e 18 são cobertas pelo NIPT básico. Ou seja, a combinação apresentada mistura síndromes estruturais/monogênicas com aneuploidias e não corresponde ao que o NIPT básico analisa.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Prader–Willi envolve alteração na região 15q por deleção/imprinting — pode ser detectada por testes específicos (microarray/methylation), não pelo NIPT básico; Síndrome de Arnold–Chiari tipo II e Tetralogia de Fallot são achados anatômicos/estruturais, avaliados por imagem (ultrassom/ecocardiografia fetal) e não por um painel de aneuploidias do cfDNA. Portanto, alternativa equivocada.

Alternativa E: INCORRETA. (Obs.: a questão tinha cinco alternativas, esta é a última.) As condições listadas não são o alvo do NIPT básico: Prader–Willi é microdeleção/imprinting; Arnold–Chiari II é malformação do tubo neural; Tetralogia de Fallot é cardiopatia congênita estrutural. Nenhuma delas constitui a típica triagem cromossômica numérica realizada pelo NIPT básico.

Resposta: Alternativa A