Dica do autor: No primeiro trimestre, o foco do rastreio é identificar gestantes com maior probabilidade de ter fetos com anomalias cromossômicas, sobretudo trissomias como a do cromossomo 21. O pulo do gato é que o rastreio é diferente do diagnóstico: rastreio estratifica risco e decide quem precisa de testes confirmatórios. A medida da translucência nucal (TN), feita por ultrassonografia entre 11 e 13+6 semanas, é a ferramenta de imagem mais utilizada nessa fase. Quando combinada com marcadores bioquímicos maternos (PAPP-A e beta-hCG livre) forma-se o chamado teste combinado do primeiro trimestre, que aumenta sensibilidade e especificidade. A técnica exige padrão: plano sagital fetal, máxima distensão da pele occipital e linha de fronte, sem compressão, e medida em milímetros. Valores aumentados de TN elevam risco de trissomia 21, 18, 13 e outras síndromes ou cardiopatias congênitas — daí que um TN > 3,0 mm ou acima do percentil 95 é sinal de alerta. Frente a TN aumentada, o caminho é oferecer aconselhamento genético e testes confirmatórios de diagnóstico invasivo ou não invasivo, dependendo do risco e da disponibilidade (ex.: teste de DNA fetal livre no sangue materno ou amniocentese/cordocentese para cariótipo ou microarray). Em resumo: para rastreio no 1º trimestre, pense em TN (isolada ou como parte do teste combinado) — bater o olho e saber que é ali é fácil depois de treinar ultrassonografia.

Alternativa A: INCORRETA. O triplo teste (triple test) é uma triagem sorológica que mede AFP, hCG e estriol livre, mas é realizado no segundo trimestre (geralmente entre 15 e 20 semanas). Tem utilidade para triagem de trissomia 21 e 18 e defeitos do tubo neural, mas não é método de rastreio do primeiro trimestre.

Alternativa B: INCORRETA. A cordocentese (punção do cordão umbilical) é um exame invasivo usado para diagnóstico genético ou para intervenções terapêuticas em casos selecionados, geralmente no segundo ou terceiro trimestre. Não é um método de rastreio; além disso, tem risco fetal maior e não é indicado como exame inicial.

Alternativa C: INCORRETA. A amniocentese é exame diagnóstico, realizado tipicamente após 15 semanas para análise cromossômica ou genética do líquido amniótico. Assim como a cordocentese, confirma o diagnóstico mas não é método de rastreio do primeiro trimestre.

Alternativa D: INCORRETA. A fetoscopia é procedimento invasivo para diagnóstico direto ou para terapias fetais em situações específicas (ex.: correção de algumas malformações ou obtenção de amostras diretas). Não é técnica de rastreio populacional e não se aplica como teste de triagem no primeiro trimestre.

Alternativa E: CORRETA. A medida da translucência nucal é o método de imagem mais utilizado no primeiro trimestre para triagem de anomalias cromossômicas. Sozinha já fornece informação importante e, quando associada a marcadores bioquímicos maternos, compõe o teste combinado com melhor desempenho de rastreio nessa janela gestacional.

Resposta: Alternativa E