Dica do autor: O ferro é um micronutriente essencial à vida, desempenhando papel fundamental em diversas funções metabólicas do organismo humano. Ele participa da produção de energia celular, do transporte de oxigênio, da síntese de DNA e da defesa antioxidante, entre outros processos. Contudo, como acontece com muitos elementos biológicos, o equilíbrio é crucial: o ferro em excesso torna-se tóxico, promovendo formação de radicais livres, dano tecidual e disfunção de órgãos — sendo os mais acometidos o fígado, coração e pâncreas.

Dentro desse contexto, a hemocromatose hereditária surge como a principal causa genética de sobrecarga crônica de ferro. Trata-se de uma doença autossômica recessiva, geralmente causada por mutações no gene HFE, sendo a mutação C282Y a mais comum e clinicamente relevante. Indivíduos homozigotos para essa mutação apresentam aumento da absorção intestinal de ferro, o que leva ao acúmulo progressivo nos tecidos ao longo dos anos. Essa absorção desregulada pode começar a causar manifestações clínicas após a terceira década de vida, especialmente em homens, uma vez que mulheres menstruantes perdem ferro regularmente e tendem a manifestar a doença mais tardiamente.

Afirmativa I: CORRETA. O diagnóstico é frequentemente sugerido por achados laboratoriais, como ferritina elevada (> 1000 ng/mL) e índice de saturação da transferrina acima de 45–50%. Esses marcadores, quando persistentemente elevados, indicam risco de dano orgânico e devem ser seguidos por testes genéticos para pesquisa da mutação C282Y. A confirmação diagnóstica se dá na presença de C282Y em homozigose ou em heterozigose composta com H63D, associada ao quadro clínico.

Afirmativa II: CORRETA. O quadro clínico clássico da hemocromatose hereditária envolve uma tríade bastante característica: diabetes mellitus, hiperpigmentação cutânea e hepatopatia crônica (com ou sem cirrose), o que originou a expressão “diabetes bronzeado”. Além disso, são comuns artropatia (especialmente em metacarpofalângicas), hipogonadismo hipogonadotrófico, miocardiopatia dilatada, fadiga crônica e dor abdominal inespecífica. Estudos demonstram que indivíduos com essa mutação têm risco aumentado de desenvolver osteoartrite, osteoporose, demência e até hepatocarcinoma, especialmente quando o diagnóstico é tardio.

Afirmativa III: CORRETA. Além da forma hereditária, há também causas adquiridas de sobrecarga de ferro, que devem ser consideradas em pacientes com histórico clínico compatível, mas sem mutações genéticas. Destacam-se nesse grupo o alcoolismo crônico, síndrome metabólica, hepatopatias virais e pacientes politransfundidos, como ocorre em doenças hematológicas crônicas (anemias hemolíticas, talassemia major, entre outras).

O tratamento de escolha para a hemocromatose hereditária é a flebotomia periódica, realizada até atingir níveis adequados de ferritina e saturação de transferrina. Já em casos onde a flebotomia não é possível, como em pacientes com anemia ou doenças hematológicas, utilizam-se quelantes de ferro como a deferoxamina ou deferasirox. O acompanhamento regular com exames laboratoriais é essencial para prevenir danos orgânicos irreversíveis.

Resposta: Alternativa B

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