Dica do autor: No carcinoma medular da tireoide (CMT) o que realmente importa é lembrar da associação com síndromes hereditárias causadas por mutação do gene RET: MEN 2A e MEN 2B. Na prática clínica, o pulo do gato é reconhecer que o paciente com CMT pode ter feocromocitoma — e isso é obrigatório de investigar antes de qualquer cirurgia — e também alterações das paratireoides (hiperplasia/hiperparatireoidismo) ou lesões neurogênicas/mucosas (ganglioneuromas/ganglioneurose) que aparecem na MEN 2B. A abordagem deve incluir investigação bioquímica para feocromocitoma (metanefrinas plasmáticas ou urinárias), dosagem de cálcio e PTH para detectar hiperparatireoidismo, exame físico direcionado à busca de neuromas mucosos e, claro, teste genético para RET que norteia manejo familiar e indicação de tiroidectomia profilática. Fique ligado: excluir feocromocitoma antes de cirurgia da tireoide é mandatório para evitar crise catecholaminérgica intraoperatória.

Alternativa A: INCORRETA. Hiperparatireoidismo é realmente uma associação relevante (MEN 2A), mas cistos renais e neurofibromatose não fazem parte do espectro típico do carcinoma medular da tireoide. Cistos renais e tumores renais estão mais ligados à doença de Von Hippel-Lindau; neurofibromatose tipo 1 tem associação com feocromocitoma em pequena parcela, mas não com CMT como síndrome hereditária clássica. Portanto a combinação está errada para o propósito de "afastar" no CMT.

Alternativa B: CORRETA. Essa alternativa descreve precisamente o painel de condições que devemos procurar/afastar: ganglioneurose (no sentido de lesões neurogênicas/mucosas típicas da MEN 2B), feocromocitoma e hiperparatireoidismo (característica da MEN 2A). Juntas, essas manifestações refletem as duas formas de síndrome por mutação do RET relacionadas ao CMT. Por isso, diante de um CMT, é obrigatório investigar feocromocitoma (antes da cirurgia), checar cálcio/PTH e avaliar sinais de neuromas/ganglioneuromas; a confirmação genética orienta rastreamento familiar.

Alternativa C: INCORRETA. Hemangioblastomas cerebelares fazem parte da doença de Von Hippel-Lindau, não da síndrome por RET. Hipoparatireoidismo é o oposto do que se espera na MEN 2A (ali esperamos hiperparatireoidismo). Feocromocitoma aparece na combinação correta, mas as outras duas condições tornam a alternativa incorreta.

Alternativa D: INCORRETA. Esclerose tuberosa, neurofibromatose e síndrome de Sturge–Weber são doenças neurocutâneas distintas sem relação causal com carcinoma medular da tireoide ou com as síndromes MEN por RET. Não são os alvos de investigação rotineira ao diagnosticar um CMT.

Alternativa E: INCORRETA. Hiperplasia de paratireoide (ou hiperparatireoidismo) está correta como associação, mas paragangliomas e doença de Von Hippel–Lindau não compõem o conjunto clássico ligado ao CMT. Doença de Von Hippel–Lindau e paragangliomas têm genética e fenótipo diferentes; confundir essas síndromes com MEN 2 pode levar a rastreamentos desnecessários ou mal dirigidos.

Resposta: Alternativa B