Dica do autor: A síndrome de DiGeorge (deleção 22q11.2) é um exemplo clássico de defeito no desenvolvimento das terças e quartas bolsas faríngeas e na migração de células da crista neural. O pulo do gato é lembrar que esses problemas embriológicos atingem duas estruturas principais: o timo e as estruturas conotruncais do coração. O timo pode ficar hipoplásico ou ausente, levando a deficiência de linfócitos T — ou seja, imunodeficiência celular predominante (com redução de CD3/CD4 e comprometimento da resposta a vacinas vivas). No coração, o defeito mais característico é o comprometimento conotruncal: tetralogia de Fallot, arco aórtico interrompido e truncus arteriosus são os achados mais típicos. Outros achados associados incluem hipocalcemia por hipoparatireoidismo e alterações craniofaciais. No atendimento clínico, bater o olho e saber: paciente com cardiopatia conotruncal + hipocalcemia neonatal + infecções atípicas/linfopenia aponta fortemente para DiGeorge.

Alternativa A: INCORRETA. CIA (comunicação interatrial) isolada não é o defeito cardíaco mais característico dessa síndrome. As cardiopatias em DiGeorge tendem a ser conotruncais (Tetralogia de Fallot, truncus arteriosus, arco aórtico interrompido), raramente uma CIA isolada como principal sinal. Além disso, a parte da imunodeficiência correta (celular) está certa, mas o conjunto da alternativa erra ao colocar CIA como principal defeito.

Alternativa B: CORRETA. Tetralogia de Fallot é um dos defeitos conotruncais clássicos da deleção 22q11.2 e a imunodeficiência em DiGeorge é principalmente celular, por hipoplasia ou ausência do timo, com redução de linfócitos T e comprometimento da resposta mediada por células. Essa combinação é a mais típica e a resposta que bate com o quadro clínico-embriológico da síndrome.

Alternativa C: INCORRETA. Hipoplasia do ventrículo direito não é a lesão anatômica clássica associada a DiGeorge. Além disso, a imunodeficiência predominante é celular, não humoral — embora possa haver repercussões secundárias na imunidade humoral por falta de ajuda de células T, a descrição primária é de deficiência de células T.

Alternativa D: INCORRETA. CIV (comunicação interventricular) isolada também não é o marcador típico das síndromes de deleção 22q11.2; as lesões conotruncais são prédominantes. Além disso, a afirmação de imunodeficiência humoral como principal está equivocada — o núcleo da alteração imunológica é a imunodeficiência celular por falha tímica.

Alternativa E: INCORRETA. Estenose da valva mitral não é característica da DiGeorge; as anomalias valvares isoladas não são a marca da síndrome. A parte da imunodeficiência celular estaria correta, mas o defeito cardíaco indicado está fora do espectro conotruncal típico.

Resposta: Alternativa B