Dica do autor: O quadro descrito bate com aganglionose intestinal (Hirschsprung): recém-nascido com dificuldade para evacuar desde o nascimento, ganho de peso insatisfatório, episódios de fezes explosivas/liquidas por enterocolite e necessidade de enemas para evacuação. O pulo do gato é lembrar que a doença é causada pela ausência de neurônios das pregas nervosas (células ganglionares) na porção distal do intestino, levando a aperistalse segmentar, retenção fecal proximal e risco de enterocolite. O diagnóstico definitivo é anatomo-patológico: demonstrar ausência de células ganglionares e alterações das fibras nervosas no segmento suspeito. Exames complementares de imagem (enema opaco) podem sugerir a zona de transição, e a manometria anorretal demonstra ausência do reflexo inibitório, mas a biópsia retal (preferencialmente por sucção na borda anterior do reto) é o exame que confirma a hipótese. Em resumo: suspeita clínica + confirmação histológica = diagnóstico fechado. Fique ligado: enterocolite associada pode cursar com febre e necessidade de antibióticos, como no caso.

Alternativa A: INCORRETA. Fibrose cística pode causar obstrução intestinal neonatal (meconium ileus) e vómitos/insuficiência ponderal mais tarde, além de quadros respiratórios recorrentes e fezes gordurosas crônicas. Porém, o padrão da questão — constipação desde o nascimento com necessidade de enemas e episódios de fezes explosivas por enterocolite — é bem típico de aganglionose. O exame diagnóstico para fibrose cística seria o teste do suor (dosagem de cloreto) e/ou pesquisa genética, não compatível com a conduta sugerida na alternativa.

Alternativa B: CORRETA. A hipótese de aganglionose colônica é a melhor explicação clínica. A alternativa indica biópsia com estudo histológico, que é o cerne do diagnóstico: é preciso demonstrar ausência de células ganglionares no plexo de Auerbach/Meissner. Na prática, a biópsia retal por sucção é o método padrão, mas qualquer amostra histológica colhida do segmento distal que permita avaliar presença/ausência de gangliócitos serve para confirmação, daí a menção a biópsia por colonoscopia ser aceitável na proposição. Complementos úteis incluem enema opaco (zona de transição) e avaliação da função anorretal; porém, nada substitui a confirmação histológica.

Alternativa C: INCORRETA. Refluxo vesicoureteral explica infecções urinárias e febre de repetição, por vezes acompanhadas de alterações renais, mas não justifica um quadro de constipação neonatal presente desde o nascimento, fezes explosivas nem baixo ganho ponderal desde os primeiros meses. O exame adequado para refluxo é a uretrocistografia miccional, que não é o passo adequado frente à suspeita de obstrução intestinal congênita.

Alternativa D: INCORRETA. Intolerância à lactose pode causar diarreia aquosa e dor abdominal, mas não justifica a história de retenção fecal desde o nascimento com necessidade de enemas. A intolerância congênita à lactose é rara e causa diarreia aquosa imediata com desidratação nas primeiras mamadas, não o quadro de constipação progressiva e enterocolite descrito. O teste de tolerância à lactose também não é o exame de escolha para explicar esse quadro.

Alternativa E: INCORRETA. Doença celíaca manifesta-se habitualmente após introdução do glúten (após os 6 meses em geral) e cursa com diarreia crônica, má-absorção e baixo ganho ponderal, mas não com constipação presente desde o nascimento nem com o padrão de fezes explosivas por enterocolite. O diagnóstico se baseia em sorologia e confirmação por biópsia do intestino delgado em crianças adequadas; portanto, não é compatível com o quadro neonatal/infantil precoce apresentado.

Resposta: Alternativa B