A doença de Hirschsprung, ou megacólon congênito aganglionar, é uma anomalia congênita que tem como característica intrínseca a ausência dos neurônios intramurais dos plexos nervosos parassimpáticos (Meissner e Auerbach), afetando o intestino grosso, em geral, nos seus segmentos mais distais, como o reto e o cólon sigmóide. Os principais sinais e sintomas da doença são a distensão abdominal que ocorre logo após o nascimento, com presença de vômitos e retardo em mais de 48 horas na passagem do mecônio, sem que haja um fator mecânico obstrutivo reconhecido de imediato. As manifestações clínicas também podem ser tardias com desenvolvimento de constipação e encoprese crônica, pouco responsiva a medicação, geralmente acompanhada de déficit pondero-estatural. O diagnóstico pode ser suspeitado pelo quadro clínico sugestivo associado ao fato do paciente apresentar a ampola retal VAZIA ao toque, o que mostra a presença de obstrução em um segmento acima do reto que impede a passagem adequada das fezes. O enema opaco normalmente evidencia a presença do cone de transição, com uma área estreitada distal e uma dilatação proximal. O diagnóstico, entretanto, é confirmado pela biópsia retal que mostra a ausência de células ganglionares e um número aumentado de fibras nervosas acetilcolinesterase positivas. A genitália ambígua e a Síndrome de Down não justificariam a hipótese diagnóstica aventada. LETRAS C e D ERRADAS. A resposta para essa questão é a LETRA B, tendo em vista que o paciente com a doença de Hirschsprung apresenta distensão abdominal e ampola retal vazia ao toque. RESPOSTA CORRETA: LETRA B.