Dica do autor: O hipotireoidismo congênito primário é consequência de um problema na própria glândula tireoide que leva à queda na produção de hormônios tiroideanos — tipicamente com TSH elevado e T4 livre diminuído. Na prática clínica e nos programas de triagem neonatal, o pulo do gato é lembrar que a grande maioria dos casos permanentes está relacionada à malformação do órgão (disgenesia): ausência, redução do tamanho ou posição ectópica da tireoide durante o desenvolvimento embrionário. Outras causas permanentes existem, como defeitos enzimáticos na síntese hormonal (dyshormonogênese), mas são bem menos frequentes e costumam apresentar quadro com bócio por acúmulo de substratos. Causas transitórias, como exposição a drogas antitireoidianas pela mãe, aparecem no recém‑nascido, mas normalmente cedem com o tempo. Já o defeito no eixo hipotálamo‑hipófise leva a hipotireoidismo central (secundário/terciário), que é outra entidade fisiopatológica, com padrão laboratorial distinto (TSH baixo ou normal com T4 baixo) e não se enquadra como hipotireoidismo primário. No fim das contas, bater o olho e saber que a disgenesia é a resposta correta ajuda a priorizar investigação por imagem (cintilografia ou US) e a instaurar levotiroxina o quanto antes para evitar prejuízo neurológico.

Alternativa A: INCORRETA. Defeitos de síntese (dyshormonogênese) são uma causa clássica de hipotireoidismo congênito, especialmente de origem genética autossômica recessiva (mutação em TPO, TG, NIS, DUOX2, entre outros). No entanto, representam uma parcela menor dos casos permanentes em comparação com as disgenesias. Clinicamente costumam apresentar bócio devido ao estímulo por TSH e podem ser familiares; portanto é uma causa importante, mas não a principal.

Alternativa B: INCORRETA. O uso materno de antitireoidianos (metimazol, propiltiouracil) pode atravessar a placenta e causar hipotireoidismo neonatal, mas tipicamente trata‑se de um quadro transitório, relacionado à inibição da síntese hormonal no recém‑nascido. Não é a principal causa de hipotireoidismo congênito permanente. Além disso, o histórico materno e a evolução clínica/laboratorial permitem diferenciar quadro transitório de permanente.

Alternativa C: INCORRETA. Defeito no eixo hipotálamo‑hipófise constitui hipotireoidismo central (secundário/terciário), que por definição não é hipotireoidismo primário. No central o TSH está baixo ou inapropiadamente normal diante do T4 baixo, frequentemente associado a outras deficiências hipofisárias. É uma causa bem menos comum no contexto do recém‑nascido e exige abordagem diagnóstica e terapêutica distinta.

Alternativa D: CORRETA. Disgenesias tireoidianas (agenesia, ectopia, hipoplasia) são a principal causa de hipotireoidismo congênito primário permanente na maioria das séries. A ectopia lingual é uma apresentação típica; muitas vezes não há bócio porque falta tecido funcional; o diagnóstico é confirmado por imagem e pelo perfil hormonal (TSH alto, T4 baixo). Por isso, quando a questão pergunta a principal causa do hipotireoidismo congênito primário, essa é a alternativa que fecha o raciocínio.

Resposta: Alternativa D