Dica do autor: Quando a prova pergunta por uma malformação “incompatível com a vida” devemos pensar em alterações que prejudicam de forma imediata e irreversível funções vitais ao nascimento — sobretudo a respiração. O pulo do gato é identificar lesões que causam tórax muito estreito e/ou hipoplasia pulmonar severa, porque, mesmo com suporte ventilatório, o comprometimento anatômico é muitas vezes tão grave que a sobrevida é mínima. A displasia tanatofórica é uma displasia esquelética genética (mutação no FGFR3) caracterizada por extremidades muito curtas, tórax pequeno e costelas curtas, além de alterações cranianas e vertebrais que levam à insuficiência respiratória neonatal grave por pulmões subdesenvolvidos. Já outras malformações congênitas podem ser graves, até causarem morbidade importante no período neonatal, mas não são classicamente consideradas intrinsecamente incompatíveis com a vida: muitas permitem intervenções cirúrgicas, suporte imunológico ou terapêuticas eletrofisiológicas que restabelecem função e permitem sobrevida.

Alternativa A: CORRETA. Displasia tanatofórica é classicamente considerada uma das displasias esqueléticas perinatais letais. O achado-chave é o tórax hipoplásico (costelas curtas) que impede expansão pulmonar adequada, levando à insuficiência respiratória grave logo ao nascer por hipoplasia pulmonar. Radiologicamente há membros curtos, cifose/hipercifose, e às vezes crânio em trevo (tipo II). A etiologia envolve mutações constitutivas do receptor FGFR3. No fim das contas, mesmo com cuidados intensivos, a sobrevida costuma ser muito curta, razão pela qual figuram como incompatíveis com a vida.

Alternativa B: INCORRETA. Osteogênese imperfeita tipo I é a forma mais branda da doença do colágeno I — há fragilidade óssea, fraturas recorrentes, dentinogênese imperfeita e esclera azulada, mas não é tipicamente letal no período neonatal. A maioria tem expectativa de vida preservada e tratamento ortopédico/rehabilitação e cuidados preventivos reduzem complicações. Portanto, não é considerada incompatível com a vida.

Alternativa C: INCORRETA. A chamada malformação adenomatoide cística do pulmão (lesão cística congênita pulmonar, tipo 1 do escore clássico) pode causar desconforto respiratório neonatal se for volumosa e comprimir estruturas, mas muitas lesões são compatíveis com a vida e tratáveis por ressecção cirúrgica. Não tem a mesma característica de causar hipoplasia pulmonar generalizada e morte imediata por insuficiência respiratória em todos os casos, portanto não é classificada como incompatível com a vida de forma absoluta.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de DiGeorge (deleção 22q11) apresenta quadro muito variável: hipoplasia/ausência do timo com imunodeficiência parcial, cardiopatia congênita conotroncal em alguns, hipocalcemia, alterações faciais e comportamentais. Apesar de poder causar complicações sérias na infância, a maioria dos pacientes sobrevive com correção cirúrgica de cardiopatia, manejo das infecções e suporte adequado. Não é classicamente considerada incompatível com a vida.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Wolff–Parkinson–White é uma pré-excitação ventricular que facilita taquiarritmias por via acessória. Pode causar sintomas importantes e, raramente, arritmias potencialmente fatais, mas não é uma malformação estrutural incompatível com a vida ao nascimento — existem tratamentos efetivos (antiarrítmicos, ablação por cateter) que controlam a condição.

Resposta: Alternativa A