Dica do autor: A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que alteram o transporte de cloro e sódio nas membranas epiteliais. No recém-nascido, o rastreio neonatal identifica portadores prováveis antes do aparecimento das manifestações clínicas; por isso o diagnóstico laboratorial confirmatório é obrigatório e normalmente é feito pelo teste do suor (concentração de cloreto elevada), pela identificação de mutações patogênicas no DNA ou, em centros especializados, pela medida da diferença de potencial nasal. Clinicamente, a apresentação é heterogênea: no período neonatal destacam‑se o íleo meconial e sinais de insuficiência pancreática exócrina (esteatorreia, má evolução ponderal); ao longo da infância e da vida adulta as manifestações respiratórias (bronquiectasias, infecções respiratórias crônicas, obstrução brônquica) são as mais relevantes em termos de morbidade. O pulo do gato no manejo é não esperar a doença “aparecer” para agir: após a confirmação diagnóstica a criança precisa ser referenciada a um centro especializado, iniciar seguimento multidisciplinar, medidas de vigilância e intervenções precoces — suporte nutricional, reposição de enzimas pancreáticas e vitaminas lipossolúveis quando houver insuficiência exócrina, higiene das vias aéreas (fisioterapia), imunizações em dia e orientações sobre prevenção de infecções. Terapias específicas (antibióticos, mucolíticos, broncodilatadores) são indicadas conforme quadro clínico; moduladores de CFTR são uma terapia dirigida ao defeito molecular e dependem do genótipo e da idade.

Alternativa A: CORRETA. É verdade que, na prática clínica geral, os sintomas respiratórios agudos ou persistentes (tosse crônica, sibilância, pneumonia de repetição, bronquiectasias) são a principal forma de apresentação clínica que leva à investigação e ao seguimento ao longo da vida. Contudo, com o rastreio neonatal muitos lactentes são diagnosticados antes de desenvolver manifestações respiratórias; ainda assim, as complicações pulmonares são o principal determinante prognóstico da doença.

Alternativa B: CORRETA. O teste do pezinho (rastreamento neonatal) indica risco e aponta para a necessidade de investigação, mas não fecha o diagnóstico. A confirmação exige teste do suor com cloreto elevado, identificação de mutações patogênicas no CFTR ou avaliação funcional (diferença de potencial nasal). Somente com um desses métodos confirmatórios é possível estabelecer o diagnóstico definitivo e iniciar o seguimento específico.

Alternativa C: INCORRETA. A frase sugere que devemos aguardar as primeiras manifestações para começar o tratamento específico — isso é equivocado. Na fibrose cística, após confirmação diagnóstica, devem ser implementadas medidas precoces e preventivas (referência a centro especializado, vigilância nutricional, orientações, fisioterapia respiratória e, quando presente insuficiência pancreática, reposição enzimática e vitaminas). Esperar pela manifestação clínica para começar a cuidar aumenta risco de piora nutricional, infecções e dano pulmonar irreversível. Tratamentos dirigidos ao defeito molecular (moduladores de CFTR) só se iniciam conforme indicação genotípica, mas os cuidados gerais não aguardam sintomas.

Alternativa D: CORRETA. Atelectasia, hemoptise e pneumotórax são, de fato, complicações pulmonares reconhecidas na fibrose cística — resultado da obstrução brônquica, inflamação crônica e bronquiectasias. Essas situações podem ocorrer em diferentes fases da doença e exigem conduta específica, muitas vezes com internação, antibioticoterapia dirigida e suporte ventilatório quando necessário.

Resposta: Alternativa C