Dica do autor: A síndrome de Turner é uma aneuploidia sexual que afeta geneticamente indivíduos do sexo feminino (mais frequentemente 45,X). O pulo do gato para reconhecer a síndrome no período neonatal é entender que muitas de suas manifestações vêm de uma disfunção linfática embrionária e de malformações cardiovasculares congênitas. A obstrução do fluxo em segmentos arteriais (por exemplo, coarctação da aorta) leva a diferenças de pulso e pressão entre membros superiores e inferiores; já a disfunção linfática explica edema/linfedema fetal e alterações cervicais posteriores (que evoluem para pescoço alado/webbed neck e implantação capilar baixa). No decorrer da vida aparecem baixa estatura, hipogonadismo por gônadas em fita e alterações mamárias. Saber reconhecer o conjunto clínico logo no berçário permite investigar cardiopatia congênita, confirmar cariótipo e encaminhar para acompanhamento endócrino e cardiológico precoce.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) tem sinais famosos como hipotonia, facies característica (olhos amendoados, epicanto), prega palmar única, atraso do crescimento e risco aumentado de cardiopatia (principalmente defeito do septo atrioventricular), mas não costuma causar linfedema neonatal nem ausência de pulsos nos membros inferiores por coarctação. Os achados descritos no caso (linfedema neonatal e sinais de obstrução arterial nos membros inferiores) não batem com Down.

Alternativa B: CORRETA. O quadro é clássico para síndrome de Turner: a aneuploidia X provoca linfedema por hipotonia/hipoplasia linfática nos recém-nascidos, implantação baixa do cabelo e alterações torácicas/mamares; além disso, a coarctação da aorta é uma cardiopatia congênita típica que explica a ausência ou redução dos pulsos em membros inferiores. Juntando linfedema neonatal + características cervicais/torácicas + pulsos ausentes, o diagnóstico mais provável é Turner (confirmar com cariótipo e avaliar coração e gônadas).

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Prader‑Willi na fase neonatal costuma apresentar hipotonia importante e dificuldade de sucção, levando a baixo ganho de peso; mais tarde surge hiperfagia e obesidade. Não é característica de Prader‑Willi o linfedema ao nascimento nem a associação com coarctação ou ausência de pulsos em membros inferiores. Assim, o conjunto do enunciado não aponta para Prader‑Willi.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Patau (Trissomia 13) é grave e costuma se manifestar com malformações craniofaciais (polissíndactilia, lábio leporino/palato fendido, microftalmia), defeitos cerebrais e cardíacos severos, muitas vezes com sobrevida curta. O linfedema neonatal nem a ausência isolada de pulsos nos membros inferiores não são marcas típicas que orientariam para Patau. O quadro do enunciado é muito mais específico para Turner.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Noonan tem semelhanças fenotípicas com Turner (pescoço alado, baixa estatura, cardiopatia), e pode cursar com linfedema em alguns casos; porém é uma síndrome autossômica dominante que acomete ambos os sexos e, classicamente, associa‑se mais a estenose congênita da valva pulmonar ou cardiomiopatia hipertrófica do que a coarctação da aorta. A presença de linfedema neonatal com coarctação e quadro feminino tende a favorecer Turner em primeiro lugar.

Resposta: Alternativa B