Dica do autor: O quadro descrito é clássico de síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH): pacientes com amenorreia primária, desenvolvimento mamário e pubiano normal, vagina encurtada e ausência de útero e trompas, com ovários presentes e funcionantes. O pulo do gato para bater o olho no diagnóstico é justamente combinar amenorreia com caracteres sexuais secundários normais — isso indica produção normal de estrogênio pelos ovários, ou seja, eixo ovariano preservado; o problema está na formação mülleriana (canal paramesonéfrico) que origina útero e trompas. Importante diferencial é a síndrome de insensibilidade a andrógenos (46,XY), que também tem genitália feminina e ausência de útero, mas costuma apresentar pouca pilificação, testes intra-abdominais e cariótipo XY. Na MRKH o cariótipo é 46,XX. Além disso, há associação significativa com malformações renais (até cerca de 30–40% em séries) e anomalias esqueléticas (especialmente vertebrais), o que explica achados como alterações de membros em alguns casos. No manejo, o foco inicial é diagnóstico etiológico (cariótipo, avaliação hormonal, imagem) e suporte psicossocial; para a vida sexual, existem métodos conservadores (dilatação progressiva) e cirúrgicos para criação de neovagina, e em relação à reprodução, as pacientes têm ovários funcionantes — podendo recorrer a técnicas de reprodução assistida com gestação por substituição.

Alternativa A: CORRETA. "Cariótipo XY." Esta é a exceção. Na síndrome de agenesia mülleriana o cariótipo é 46,XX. Cariótipo XY com ausência de útero é típico da síndrome de insensibilidade a andrógenos, que tem características clínicas diferentes (testículos intra-abdominais/inguinais, menor pilificação, e necessidade de manejo gonadal específico).

Alternativa B: INCORRETA. "Ovários normais funcionantes." Esta afirmação é verdadeira para MRKH — os ovários estão presentes e funcionam normalmente, produzindo hormônios sexuais que explicam o desenvolvimento mamário e a pubarca normais. Por isso não é a exceção pedida.

Alternativa C: INCORRETA. "Agenesia mülleriana." Correto — MRKH é exatamente agenesia ou hipoplasia do trato mülleriano (útero e porção superior da vagina), então essa é uma característica típica e não a exceção.

Alternativa D: INCORRETA. "Podem ter vida sexual normal quando submetidas à neovagina." Verdadeiro — com técnicas de dilatação progressiva ou reconstrução cirúrgica (ou ambas), a maioria das pacientes consegue vida sexual satisfatória. Portanto também não é a exceção.

Alternativa E: INCORRETA. "Cerca de 12% têm anomalias esqueléticas e até 40% anomalias do trato urinário." Essa afirmação traduz bem as associações descritas em séries clínicas: anomalias renais e esqueléticas são comuns em MRKH, reforçando a necessidade de investigação sistemática do trato urinário e da coluna/estrutura óssea.

Resposta: Alternativa A