Dica do autor: O quadro clínico descrito — lactente com vômitos, poliúria, fraqueza, febre, desidratação grave, déficit de crescimento importante e raquitismo resistente à vitamina D — é altamente sugestivo de síndrome de Fanconi, uma disfunção tubular proximal generalizada.

Nessa condição, há perda urinária de múltiplos solutos normalmente reabsorvidos no túbulo proximal, incluindo bicarbonato, glicose, aminoácidos, fósforo e ácido úrico, levando a acidose metabólica, hipofosfatemia, glicosúria e aminoacidúria.

A cistinose hereditária é a causa mais comum de síndrome de Fanconi em lactentes. Trata-se de uma doença autossômica recessiva causada pelo acúmulo de cistina nos lisossomos, o que leva à disfunção tubular proximal progressiva e, eventualmente, à insuficiência renal crônica.

No caso da ATR tipo 2, o defeito está na reabsorção de bicarbonato no túbulo proximal, cursando com acidose metabólica hiperclorêmica (ânion gap normal), hipocalemia, retardo de crescimento e raquitismo que não responde à reposição de vitamina D, porque a origem do distúrbio é metabólica e renal, não por deficiência de vitamina.

A ATR tipo 2, mais comum em lactentes, está frequentemente associada a osteopenia, raquitismo, desidratação e falência de crescimento, como no caso descrito. A acidose metabólica hiperclorêmica é o padrão laboratorial típico, com ânion gap normal, pois há perda renal de bicarbonato e retenção compensatória de cloro para manter a eletroneutralidade.